44问答网
所有问题
当前搜索:
常染色体隐性遗传1A型
crigler-najjar综合征病理生理
答:
crigler-najjar综合征,是由尿嘧啶二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT
1A
1)基因突变导致的酶活力异常疾病,分为两个主要类型:Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型是
常染色体隐性遗传
,表现为肝内UGT1A1酶完全缺乏,导致胆红素结合功能障碍,病理学上肝脏组织无特殊变化,仅见毛细胆管内胆栓。核黄疸时,大脑基底节神经核会被非结合...
遗传
代谢性肝病及其分子诊断(一)
答:
Ⅰ型CNS罕见,由Crigler-Najjar于1952年首先报道,是致CNS基因的纯合子,
常染色体隐性遗传
,父母多为近亲婚配。Ⅱ型CNS少见,但较Ⅰ型多见,是致CNS基因杂合子,由Arias于1962年发现,故又称Arias综合征。一般认为Ⅱ型CNS系常染色体显性遗传,伴不完全外显,父母罕有近亲婚配。 CNS是由于UGT
1A
1基因在编码区发生突变所致,...
白化病人是不是父母
基因
有问题?
答:
白化病是一种遗传疾病,并且是
常染色体隐性遗传
。这就意味着凡是患有白化病的患者,其父母双方都是携带了制冰机,如果说父母双方仅仅只有一方携带了致病菌,那么下一代是不会发病。隐性遗传有一个特点,就是夫妻双方同时携带致病基因的情况下,下一代才会患病。也就是说如果只知道自己携带了白化病的隐性基因...
关于白化病
答:
OA 型主要有两类:OA 1型, AROA 型。OA 型变异
基因
是在性染色体上,相关蛋白为GPR 143。AROA 目前研究并不是很透,一般认为是
常染色体
上变异,但不是单基因疾病。致病机理可为络氨酸酶活性缺失或不足导致,也可以为p蛋白缺失导致。
遗传
模式除了OA 1型皆为常染色体隐形遗传。白化病目前没有直接的治...
进行性肌营养不良分几类?假肥大型可以治好吗
答:
假肥大型肌营养不良症一般不能治好。肌营养不良症是一种
遗传
性肌肉变性性疾病,包括假肥大型肌营养不良症、先天性肌营养不良症、远端型肌营养不良症等共计9种类型。其中假肥大型肌营养不良症主要是由于
染色体
XP21发生
基因
突变引起患者肌肉进行性萎缩,伴有腓肠肌的假性肥大。而基因突变引起的疾病,一般是不...
遗传
性高胆红素血症
答:
其发病机制主要在于肝脏对非结合胆红素清除能力的低下,UGT
1A
1基因突变导致UGT活力降低,影响胆红素的摄取和结合,造成非结合胆红素血症。部分患者对某些物质如BSP、ICG和熊去氧胆酸的摄取也存在缺陷。遗传上,Gilbert综合征表现为
常染色体隐性遗传
,涉及胆红素尿苷葡萄糖醛酸转移酶基因的启动子变异。日本的研究...
腓骨肌萎缩症诊断和治疗
答:
腓骨肌萎缩症诊断和治疗腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)是一组最常见遗传性周围神经病,具有高度临床变异性和遗传异质性。遗传方式可有
常染色体
显性和
隐性遗传
以及X连锁遗传。发病率为1/2500
孟德尔定律。
基因型
和表现型怎么计算。
答:
AA×aa bb×Bb Cc×Cc AA×aa bb×Bb Cc×Cc1CC=
1A
aBbCC 3C=3ABC1Bb 1cc=1AaBbcc 1B 1c=
1A
BcAa 2Cc=1AaBbCc 全 A 1CC=1AabbCC 1b 3C=3AbC1bb 1cc=1Aabbcc 1C=1Abc2Cc=1AabbCc 上述合子表现型中,A代表A/a
基因
对的显性表现型(AA或Aa),a代表
隐性
表现型(aa)。同样的...
腓骨肌萎缩是什么原因引起的?
答:
(一)、发病原因 本病主要是由于
遗传
因素引起,CMT1型,CMT2型均为
常染色体
显性遗传方式,可有散发病例。①CMT
1A
致病
基因
定位于17p11.2-12,核基因编码周围神经髓鞘蛋白22(PMP22),PMP22基因重复突变导致过度表达,使PMP22蛋白增加;小部分病人因PMP22基因突变,产生异常PMP22蛋白而致病;②CMT2型:CMT...
脆骨症男人会
遗传
吗
答:
本病呈
常染色体
显性或
隐性遗传
方式,可为散发病例,蓝巩膜的传递为100%,听力丧失依年龄而异,散发病例多因新突变所引起,常与父母高龄有关。基因突变(30%):成骨不全病的发生主要是由于组成I型胶原的α1或α2前胶原(Pro-α1或Pro-α2)链的基因(即COL
1A
1和COL1A2)的突变,导致I型胶原合成...
1
2
3
涓嬩竴椤
其他人还搜
常染色体隐性1a型ar携带者
常染色体隐性1A型严重吗
携带染色体耳聋IA型
常染色体隐性1a型AR会发病吗
OTOF基因是啥症状
常染色体显性遗传3A型
怎么确定OTOF基因耳聋
怀孕后常染色体隐性1A型
常染色体隐性1a型杂合携带