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耳聋筛查有一个杂合突变
听力基因
筛查杂合突变
是什么意思
答:
听力基因筛查杂合突变是指基因在编码方面出现了障碍,导致排列有问题,所以出现神经性的耳聋
。在我国97%的该病患儿至少携带一个SLC26A4基因突变,其中C919-2A,大鱼际剪切检定位突变最常见,其次为PH7233R,约占9%左右。这个太复杂奇妙了,主要是60%的先天性的感音性的神经性耳聋和
遗传基因因素有关
。在...
耳聋
基因
检查
ISV7-2A大于G这一项显示
杂合突变
?
答:
IVS7-2A>G杂合突变是指这个基因点位发生了一个IVS7-2A>G基因的突变
。IVS7-2A>G是一种耳聋基因,当做基因检测发现其出现杂合突变状况,则提示测试者携带有耳聋基因,
需要进一步做听力测试
。若测试者无听力障碍,一般没有关系,但若测试者出现听力下降等表现,则需进行进一步的检查,如耳声发射、多频稳...
gjb2基因
杂合突变
是什么意思
答:
GJB2基因杂合突变是指耳聋基因突变,能够引起常染色体隐性遗传性耳聋
。1、如果父母患有GJB2基因杂合突变,则遗传给下一代的概率在50%,
出现先天性耳聋的情况
。如果父母双方都携带有GJB2基因杂合突变,其生下的小孩大概有1/4的几率为遗传性耳聋。2、基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象(gene m...
耳聋
基因测序检测c.235delc点位
杂合突变
会发病吗
答:
其带有一个位点的杂合突变是携带者,不同位点的复合杂合突变、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋
。序结果显示,孩子只携带235位点的杂合突变,目前可认为是这个基因突变的携带者,应该不会发病,也就是不会出现由GJB2基因导致的耳聋。由于后天因素也可损害听力。235delC是最常见的致病性突变,纯合突变导致常...
遗传性
耳聋
基因检测报告,有项是
杂合突变
型严重吗
答:
可以先带孩子到医院检查,做电生理检查 OAE ABR ASSR等
,如果通过就是没有问题,如果电生理检查有问题,还要做主观检查,孩子小的话要做小儿行为测听,大一些的孩子可以做纯音测听。
新生儿
筛查
听力
杂合突变
,基因SLC26A4检测位点IVS7-2A(箭头右)G会引发...
答:
新生儿
筛查
听力
杂合突变
,基因SLC26A4检测位点IVS7-2A(箭头右)G会引发迟发性
耳聋
吗?1. 迟发性耳聋是一种遗传性疾病,通常由基因突变引起。基因SLC26A4是迟发性耳聋的一个相关基因,其突变可能导致听力下降。2. 杂合突变意味着个体在某个基因上
有一个
正常的等位基因和一个突变的等位基因。这种突变...
GJB2基因
杂合突变
是什么意思
答:
GJB2基因
杂合突变包括耳聋
基因以及正常基因,在此情况下通常不会引起耳聋,只有当两个突变的基因相遇,即纯合子基因才会导致耳聋。但孩子存在基因杂合突变的情况下可能会将基因遗传给下一代,并且遗传给下一代的基因为50%。所以孩子出生后,需及时
检查耳聋
基因,若发现问题需注意可能遗传给下一代,此时应...
遗传性
耳聋
基因芯片检测报告gjb2中299
杂合突变
型是什么意思
答:
这个说的是突变所在基因为GJB2,突变的位点为299,是说GJB2基因的第299-300缺少了AT碱基,
杂合突变
说的是这对等位基因中只有其中
一个
出现突变,也就是一个是野生型一个是突变型,野生型的是正常的。遗传性
耳聋
芯片主要检测的是四个基因片段的9个与遗传性耳聋相关的位点,您说的这是其中一个的一个...
遗传性
耳聋
基因检测有两项是
杂合突变
型,请问是啥意思
答:
遗传性
耳聋
基因检测有两项是
杂合突变
型就是有两个点位有病变,杂合突变只是类型之一。同样是耳聋点位是不一样的。遗传性耳聋基因
筛查
就是通过分析被检者的dna确认与耳聋相关的基因是否存在缺陷,从而为耳聋的临床诊断提供依据,另外耳聋基因筛查也可用于耳聋发病风险的评估鉴别致病基因的携带者进行产前诊断或...
耳聋
基因检测
杂合突变
是不是再要孩子也会
答:
不一定,做一下你和你爱人的
耳聋
基因检测,然后再做判断。如果你们两个只有
一个
人携带,再生一个影响不大,如果两个都携带,
有1
/4的概率还生下耳聋患儿。别担心,100个人里面有5个人携带耳聋基因。
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