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基因突变特殊面容
其他八种
特殊
类型糖尿病是什么?
答:
没有八种,糖尿病只有四种类型。1、1型糖尿病 1 型糖尿病 (Type I diabetes)是一种自体免疫疾病(Autoimmune Disease)。自体免疫疾病是由于身体的免疫系统对自身作出攻击而成的。糖尿病患者的免疫系统对自身分泌胰岛素的胰脏贝它细胞 (pancreatic beta cells)作出攻击并杀死他们,结果胰脏并不能分泌足够的...
轻度地中海贫血 地中海贫血 人瘦总吃不胖,冬天手脚冰冷,什么原因,如何...
答:
由于铁吸收增加及反复输血,过多的铁会沉积在心脏中,引起心衰。 地中海贫血比其他血红蛋白病难诊断,电泳可提供帮助但有时下不了结论,特别是α地中海贫血。因此,诊断常依赖遗传表现及
特殊
血红蛋白检查。 多数病人无需治疗,但重型患者可能需要骨髓移植,
基因
治疗正在研究中。 查看原帖>> ...
遗传病诊断有哪些方法和步骤?
答:
例如精神发育不全、白内障和肝硬化常提示半乳糖血症的可能性;伸舌、高颧、眼距宽、鼻梁塌陷等
特殊
的痴呆
面容
常提示Down综合征。但也有许多症状和体征为多种遗传病所共有,此时若仅以症状与体征为线索诊断遗传病就会很困难,故必须借助于其他手段。(二)家系分析 各种单
基因
遗传病常表现出特定的孟德尔式...
什么病会隔代遗传
答:
红绿色盲 不能分辨红色和绿色 缺乏正常
基因
,不能合成正常视蛋白引起色盲 血友病 受伤后流血不止 缺乏凝血因子合成基因,导致凝血障碍 进行性肌营养不良 患者肌无力或萎缩,行走困难 正常基因缺乏,进行性肌肉发育障碍 染色体数目异常 常染色体 21三体综合症 智力低下,身体发育缓慢,
面容特殊
,眼间距宽,口常开,舌伸出...
戈谢病简介
答:
由于GBA
基因突变
导致体内无GBA生成或生产的GBA无活性,造成单核巨噬细胞内的GC不能被有效水解,大量GC在肝、脾、骨骼、骨髓、肺和脑组织的单核巨噬细胞中蓄积,形成典型的戈谢细胞。 戈谢病致病基因位于1号染色体。目前已经发现,许多不同的GBA点突变与发病有关。编码GC的基因位于常染色体1q21,基因长7kb,含有8个外...
什么是Alagille综合征?
答:
如果已知有Jagged1
基因突变
或家族阳性史时,2个主要标准通常即可确诊。Alagille综合症病人血GGT升高明显,因此需要和伴有GGT升高的各种婴儿期胆汁郁积症相鉴别。要将Alagille综合症从其它原因引起的高结合胆红素血症中鉴别出来有一定的困难。这是因为虽然alagille综合症是多系统受累,但脊柱、眼科和肾脏异常的改变多无显著的...
卟啉病是怎樣的
答:
某些X连锁铁粒幼红细胞性贫血已被发现有红细胞系特异形式的ALA合成酶的突变.卟啉症和相关疾病和其他7个酶的缺乏有关,这些酶的
突变基因
已被确定.虽然各种...可有
特殊
紫色
面容
。红细胞生成性血卟啉病和迟发性皮肤型,可有多毛症。肝性血卟啉病除皮肤症状外,可同时或在病程演进中伴有腹部或神经精神症状,即为混合...
列举三种常染色体病和两种性染色体病
答:
患者脆性X智力低下
基因
-1的5'端非翻译区有遗传不稳定性的CGG三核苷酸重复序列的异常扩增,即动态
突变
。临床表现:
面容
瘦长,前额突出;面中部发育不全,下颌大而前突,嘴大唇厚,腭弓高,头围大,招风耳或大耳朵;约80%男病人于青春期后出现大睾丸,多数患者性腺发育不良,精子少,但少数患者能生育后代。男性患者智力大多...
黑朦性先天愚病是因溶酶体内缺乏什么酶
答:
苯丙酮尿症:苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体
基因突变
导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等。由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色...
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