白化病基因携带者会有什么表现吗?一般在正常人中的概率为多少?求助~

如题所述

第1个回答  2013-01-27
携带者一切正常,没有白化现象

白化病是依据临床表型特征分为三大类别:

(1)眼白化病(ocular albinism,OA), 病人仅眼色素减少或缺乏,具有不同程度的视力低下,畏光等症状,国外群体发病率约为 1/60,000;

(2)眼皮肤白化病(oculocutaneous albi-nism,OCA),除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外,病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏,国外报道发病率为1/20,000~1/10,000;眼皮肤白化病又可以根据致病基因的不同分为四型(OCA1~OCA4),在我国,OCA1和OCA2较为常见。

(3)白化病相关综合症,病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外,还有其他特定异常,如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合症和具有出血素质的Hermansky-Pudlak 综合征,这类疾病较为罕见。追问

一般正常人中携带白化病基因的概率是多少呢?若夫妻双方都是携带者,应该采取什么手段来减少生出患儿的概率?

参考资料:http://baike.baidu.com/view/1569.htm#3

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