关于血亲的资料主要应用在两方面，一是在一个已知血亲等级的两个个体与另一个体之间，推断具备那个人的性状的概率。这一概率依遗传方式以及遗传因素的贯穿度或表现度为转移。比如说，遗传方式可以是显性的，也可以是隐性的。在细胞核一对染色体的两个同样位置上的一对基因(这些基因称为等位基因)可以有两个能够选择的性状，如碗豆的绿色和黄色；两个等位基因可以全存在性状中的一个，它们也可以不同，即一个等位基因出现一种性状，而一个等位基因出现另一种性状。当两个一对的等位基因不相同时，个体出现(被“表现”)的性状是显性状态，遗传为显性；如果只有两个等位基因都存在那种性状时，一种性状才会出现，那么此种性状是隐性的。另外一种遗传方式是性连锁遗传。例如，男女两性都存在血友病的基因，但只有男性会感染此病。贯穿度是不论任何性状或效果，具有与该性状相应的基因的群体或人口所显示的频率。表现度是个体中所显示的各种性状的程度。
血亲资料的另一个重要用途是以双亲间的血亲程度测量近交。使用近交系数(F)。这是两个等位基因将完全相同并源出同一祖先的概率。如果兄弟姐妹结婚，其后代从祖父母继承一对完全相同的等位基因的机率将是1/4。血亲每升一级，概率随之减半，因此，姑姨与伯叔舅之间结婚所生孩子的概率将是1/8，而第一代堂表兄弟姊妹之间结婚所生孩子的概率则为1/16。
在系谱图中，如果用横线连接同胞兄弟姊妹和配偶的符号，用垂直线连接父母与子女的符号，所有的近交都以一个或几个回线表示(见图)，每一回线包括血亲。个体的近交系数是对包括个体的双亲的所有回线计算的总和。一个人口的近交系数是其成员的平均F。在数目极少、其成员多代相互婚配的人口中，发现F值最高。这类氏族叫作与世隔绝群。例如索马利亚人自西元前迄今依然是一个不同的小氏族，盛行近交。在美国，一些宗教集团也居住在农业地区，与世隔绝(如阿曼门诺派〔Amish〕和胡特尔派〔Hutterites〕)。
在遗传学中，一对染色体的同一位置上载有的一个等位基因叫作纯合子。一个等位基因在总人口中可能罕见，但是，如果父或母有它，它由父或母传递到孩子的概率与一般等位基因相同。因此，由母或父获得染色体中一个稀有等位基因的机率－－即那个等位基因作为纯合子的机率在血亲婚配的后代中最大。从理论上讲，由于罕有反覆突变的情况，甚至一般等位基因的纯合子性也可以归因于远血亲。
孟德尔用碗豆进行的经典性试验以及后来的大量研究工作表明∶如果一个等位基因是双分存在(纯合子)，其效果可能与只从父或母一方遗传下来的等位基因(杂合子)的效果大不相同。在医用遗传学中，有许多蛋白质，特别是酶，如果每一染色体携带适当的等位基因，则可以产生足够的数量。如果一对等位基因全都缺少基因，则产生它所决定的蛋白质的不足。这类罕见的疾病和异常，在血亲婚配的后代中相对来说并不十分稀有。实际上，在1902年，在重新发现孟德尔定律以后的两年之内，曾以具有三种天生代谢错误的个体的父母血亲频率高作为孟德尔所讲人类隐性遗传的证据。一个显著的缺陷是白化病，在这一情况下，皮肤淡红，头发是白的，眼睛缺乏色素，在太阳光下看东西不舒服，经常眯逢着。血亲结合者的后代身上出现的这种不利的遗传效果只在稀有的遗传疾病中可以觉察；发病越稀少，父母血亲的频率越高。一级血亲配偶的子女有很大部分在生后6个月死亡或有严重缺陷。在第一代堂表兄弟姊妹间婚姻的后代中，以及在相似或较少血亲的其他例证中，少见有害影响。另外，由于稀有是这种影响的一个因素，在总人口中，近交的全部影响是微不足道的。与血亲结婚的人和不与血亲结婚的人之间的社会经济方面的小小差别，可以用因血亲而造成的疾病和死亡率略高一些来说明。
从社会的而不是从个人的观点来看，近亲近交并不增加隐性疾病死亡率；只不过促使这种所谓的遗传死亡在较早世代显现出来。在杂合形式中，对携带者个体无不利影响，但这种等位基因包含着未来因隐性疾病死亡的可能性；而血亲父母的幼儿夭折会减少那种可能性。对家畜采取审慎近交的原则，是为了消除隐性等位基因对它们的隐患。尽管如此，非常高度近交的“纯”世系似乎会引起健康问题，在某些等位基因中，杂合似乎较为有利。许多物种，包括人在内，是隔离及远近交间杂繁育而来；它们采取此种方式，显然兴旺发达。
各种人类社会都有一些血亲婚配禁忌。有禁止某几种亲属结婚或发生性关系，或两者都禁止的规章和法律。亲属种类永远包括某些血亲等级，而以法律限制血亲婚配的一个理论则是认为这类结合对子女产生不利的近交影响的民间常识。但是，血亲婚配禁忌并不是对一特殊级别的统一限制，往往延用于非血亲关系。例如，在传统的中国社会中，一个男子可以娶母亲的兄弟的女儿为妻，但他不能与同姓的任何女子结婚。因此，关于血亲婚配的起源就出现另外一些学说，有的分析家庭是一经济和教育单位，血亲婚配有助于家庭的稳定；有的认为各种不同社会允许血亲婚配是出于社会的和心理的动机。
