特纳综合症原因

Question

如题所述

Answer 1

特纳综合症通常都是染色体出现异常导致，但除此之外还有其他原因，通常特纳综合症原因有哪些呢？

特纳氏综合征是女性生殖器发育异常的妇科疾病，即先天性卵巢发育不全。此病会导致女性出现身材矮小、生殖器与第二性征不发育等情况。其原因是由于x染色体缺失或者结构异常。发育时单一的X染色体来自母亲，失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离引起的。这种情况大多数是基因突变引起的染色体畸形，临床无很好的治疗方法。

对于正常女性而言，其染色体核型是46，XX，而特纳氏综合征患者的染色体核型主要为45，X。此外还有同时可能有多种嵌合体核型，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX，或45，X/46，XX/47，XXX等。染色体畸变是导致此病的原因之一。特纳综合征往往是X染色体异常导致的。该病的致病基因是由母亲携带，通常是因为本应遗传自母亲单一的X染色体缺失，随后由父亲的精母细胞性染色体不分离造成。男女均可患病。