第1个回答 2024-05-21
在广东省茂名市人民医院的儿科病房，一个10个月大的小男孩名叫“米粒”的肺炎得到了控制，终于可以回家了。他患有的是脊髓性肌萎缩症（SMA），这是一种严重的隐性遗传性疾病，类似于渐冻症，但更加严重。SMA是一种逐渐导致运动神经元丧失的疾病，它会导致肌肉无力和萎缩，尤其对2岁以下的婴幼儿来说，这是一种极为严重的疾病，发病年龄越早，病情越严重。
治疗这种罕见病的药品是特制的，针对SMA的精准靶向治疗药物——诺西那生钠注射液。在中国，这种病的患者人数极少，全国只有约2万个病例，这使得它成为了罕见病领域的一部分。诺西那生钠注射液是全球首个SMA精准靶向治疗药物，2019年在中国上市，为SMA患儿带来了希望。然而，每支药品的价格高达69.97万元，创下了中国药品价格的新纪录。对于SMA患者来说，第一年需要注射6针，之后每年注射3针，需要终身用药。
在深圳儿童医院，米粒的父母用11张银行卡支付了药费，这些卡里不仅包含他们的积蓄和贷款，还有双方父母的退休金、公积金，以及亲戚朋友的借款，甚至包括90岁奶奶节省了一辈子的3万元。这个普通家庭，年收入不足10万元，却支付了69万9千7百元的药品费用。尽管如此，米粒的母亲表示：“孩子活着，就有希望！”
除了身体上的疲惫，长辈和借款的亲朋好友对米粒康复进度的关心，也给杜佳和丈夫带来了巨大的精神压力。虽然杜佳能感觉到米粒的上肢力量在慢慢恢复，但这种缓慢的进步并没有达到他们对“天价药”的期待。此外，他们也没有足够的时间照顾他们的大女儿，这让杜佳感到愧疚。
今年，罗氏公司的一款口服药物预计将在国内上市，这给杜佳和丈夫带来了新的希望。这种药物比诺西那生钠注射液便宜得多，每月只需两三万元。他们希望先筹集70万元，让米粒能够用上一针新药，保住性命，直到新药上市。2月28日是第14个国际罕见病日，根据世界卫生组织的数据，全球有大约5000至8000种罕见病，中国大约有1680万罕见病患者，每年新出生的罕见病患者超过20万。由于研发成本高，患者使用人数少，罕见病治疗药物通常价格昂贵。目前，中国已有50余种罕见病治疗药品上市，并有40余种纳入了国家医保药品目录。详情