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甲基丙二酸是什么引起的
甲基丙二酸
,甲基丙酸一样吗
答:
甲基丙二酸,甲基丙酸不一样。甲基丙二酸血症和甲基丙酸血症的区别在于病症。
甲基丙二酸血症是属于一种先天遗传性疾病
,临床主要表现为嗜睡、恶心、呕吐等。甲基丙酸血症是丙酸分解代谢中的遗传缺陷,由缺乏丙酰辅酶A羧化酶引起,主要表现为厌食、发育迟缓、惊厥等。
甲基丙二酸尿症
病因分析
答:
除了遗传因素,维生素B12缺乏也可能是甲基丙二酸尿症的病因
。这可能由转钴胺素Ⅱ缺陷、慢性胃肠和肝胆疾病、长期素食、特殊药物治疗或孕妇维生素B12摄入不足引起。孕妇缺乏维生素B12不仅可能导致自身恶性贫血,还会通过胎盘影响胎儿,引发继发性甲基丙二酸尿症,影响婴儿的造血和神经系统发育。一项研究对173例...
小儿
甲基丙二酸
血症
怎么回事
答:
小儿甲基丙二酸血症,定义是一种有机酸血症,
是常染色体隐性遗传病,是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素代谢,就是维生素B12代谢导致的疾病
。大体上分为两种类型,一、是MCM缺陷型,二、就是维生素B12代谢障碍型。其中MCM型又分为0型和1型,而维生素B12代谢障碍型又可以分为ABCDF型。发病机...
甲基丙二酸
血症
是什么
原因
造成的
答:
甲基丙二酸血症的病因比较复杂,
甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传性疾病
,
主要包括甲基丙二酰辅酶A变位酶酶蛋白缺陷
,以及其辅酶钴胺素代谢缺陷导致。除此以外,临床上还有一部分可能是转钴胺素Ⅱ缺陷,或者慢性胃肠道、肝胆疾病,或者长期素食、特殊的药物治疗导致维生素B12缺乏,从而引起患者出现甲基...
小儿
甲基丙二酸
血症疾病病因
答:
小儿甲基丙二酸血症的发病原因主要与遗传有关
,表现为常染色体隐性遗传特征。两种关键酶的异常是导致疾病的关键因素:一是
甲基丙二酰辅酶A变位酶
,如果它是维生素B12无反应型,无法正常将L-甲基丙二酸转化为琥珀酸,从而导致血液中甲基丙二酸的积累;二是辅酶腺苷钴铵,其缺乏表现为维生素B12反应型,同样...
甲基丙二酸尿症
发病机制
答:
然而,
当甲基丙二酰辅酶A变位酶功能缺陷或维生素B12代谢出现障碍时
,会导致甲基丙二酸、丙酸和甲基枸橼酸等代谢物积累过多,琥珀酸脱氢酶的活性下降,进而影响线粒体的能量生成,引发多器官损伤,包括神经系统、肝脏、肾脏和骨髓。在病理学研究中,患者的脑组织显示出明显的病理特征,如脑萎缩、神经胶质...
甲基丙二酸
血症
怎么
得的?
答:
回答:你好! 甲基丙二酸血症呈常染色体隐性遗传。
由于甲基丙二酰辅酶A变位酶
(维生素B12无反应型)或辅酶腺苷钴铵缺乏(维生素B12反应型),使L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血中蓄积所致。 祝你健康!
甲基丙二酸
血症
是什么
答:
甲基丙二酸血症又称为甲基丙二酸
尿症
,属于常染色体隐性遗传。这个疾病主要的临床表现就是起病比较早。一般于新生儿或者早期婴儿期就发病,常出现嗜睡、生长发育的不良、反复发作的呕吐、脱水,呼吸窘迫、肌张力低下,部分孩子可能会出现智能发育的落后、肝大、昏迷等等。这个疾病的治疗,饮食治疗是比较有效...
甲基丙二酸
血症
是什么
病
答:
它的临床出现比较早,起病比较严重,可以出现间歇性酮症酸中毒、血和尿中
甲基丙二酸
增多、中枢神经系统可以出现严重损害。甲基丙二酸血症虽有许多生化缺陷,临床表现类似的主要表现为新生儿或早期的婴儿出现发病,常出现嗜睡、生产发育不良,以及反复的发作性呕吐、脱水和肌张力低下,部分孩子有智能落后、肝大...
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