在人类基因方面有什么有趣的发现或研究?

如题所述

胎儿嵌合体现象。

本答案涉及到的微嵌合体,属于普遍存在的细胞嵌合。另外一个答案提到的现象非常罕见,是因为双胞胎其中一个被另一个吞并导致。在人类基因方面有什么有趣的发现或研究? - 浩云的回答 - 知乎 我们知道怀孕对于女性来说是二次发育,怀孕的时候,很多激素发生了剧烈的而变化。然而,科学家发现了一种更为神奇的现象:怀孕的时候,胎儿的细胞会进入母体,形成了胎儿微嵌合体 (fetal microchimerism) ,并且对母体产生重要的健康意义。什么是微嵌合体呢?微嵌合体的英文词根是chimera(奇美拉),是出自希腊神话中的一种怪物,它形似母狮子,但是头像山羊,尾巴像蛇,会喷火。这种现象同那种特殊的“绿帽子”现象不同,是普遍存在的。

————普遍存在的胎儿微嵌合体————

大概早在上世纪90年代(或许更早),科学家们首次在女性中发现了胎儿嵌合体现象。这得益于著名的K.Mullis发明的PCR技术,这个人是个很有意思的人,大家可以了解一下这个人物,花花公子不务正业,然而却发明了生物科学史上top级别的逆天技术PCR。简单地说,PCR就是人工复制DNA的办法。我们知道生物体内可以进行DNA的复制,然而,这需要细胞精细的去操作,需要各种各样的酶复合体去参与。很长一段时间内,你要想研究DNA,你需要大量的细胞和组织去提取DNA,然而,mullis发明了一种办法,采用人工的方法,从一小部分DNA,直接把他无数次翻倍,从而可以让科学家便宜的去研究。今天,PCR已经成为生命科学必备的基本技能,当然,在日常中应用也很广,大家看到法医们通过一点发丝或者血迹就可以鉴定出这个人,其实最初的第一步,就是把这个微量的样本进行PCR扩增。有了PCR 技术,科学家们可以寻找那些比较微小的存在。于是,他们发现了一种神奇的现象:生育完男性的妇女,体内依然保留着Y染色体。

当时这一发现是相当的轰动,这证实了一种猜测,自古以来就有一种奇美拉现象,然而,这是一种传说中的怪兽,是否在人体中存在这一现象呢?要知道,Y染色体属于男性,而母体内保留了Y染色体,唯一的来源,只能是来自于胎儿,所以科学家将其命名为 胎儿微嵌合体 (fetal microchimerism) 现象。那么这种现象有多普遍呢?在19个生育了男性的母亲体内,有13个存在Y染色体。而随后,这一现象被很多实验室都重复了,大体比例在70%左右。

————无处不在的胎儿微嵌合体————

最初科学家们对这个现象进行了解读,因为当时检测使用的样本是来自血液,所以,科学家认为,之所以发生这种现象,其重要原因是怀孕期间,母体和胎儿的血液交流。而进一步发现,不仅仅是女性血液中存在微嵌合体,微嵌合体还存在于其他组织,比如心脏,肝脏,肺等。最为震惊的一次发现是,在脑组织发现了胎儿干细胞,这简直是amazing。要知道脑部的血脑屏障存在,对于很多化学物质和大分子都是无法穿越的,更别提干细胞了,然而神奇之处就在这里,就是有胎儿干细胞穿过去了。

————持续时间很久————

当然了,科学家也发现,这种胎儿嵌合体,会长期存在于母体中,因为,他们已经融入了相应的组织。甚至,科学家们发现,这写嵌合体,不仅仅是普通的细胞,还包括干细胞。目前,这种微嵌合体的存在时间低则数年,高则几十年。

————对母体有重要意义————

事实上,怀孕对母体的好处一直广为流传,不少有内部缺陷的妇女,在怀孕生育后,竟然痊愈了,重要原因就是胎儿干细胞进入母体从而对其进行了修复。这是一篇发在 Circ Res 的文章Cells of fetal origin engraft within maternal heart and give rise to diverse cardiac lineages including cardiomyocytes, smooth muscle cells and endothelial cells.
意思是:胎儿的细胞进入母体心脏,并且分化成为心脏组织,包括心肌细胞,平滑肌细胞和内皮细胞
来自西奈山医学院的研究所人员发现:当心脏受到损伤,例如心脏病发作时,来自胎盘的胚胎干细胞就会迁移并定位到产妇的心脏的受损处,然后这些干细胞会的基因将从新编程而变为搏动的心脏干细胞,以帮助其修复。科学家们在体外也成功模拟了从新编程这一过程,表明了胚胎细胞在细胞培养过程可以转变为自主搏动的心脏细胞,这一现象在治疗心脏病方面具有广泛深远的影响。

————其他有益的作用————

事实上,除去修复心脏病外,还有大量的证据表明,胎儿微嵌合体对母体有不少健康之处。1,提高免疫能力来自胎儿的免疫细胞祖细胞 CD34+ CD38+ 可以长期存在于母体的外周血中,并增强母体的免疫能力。当然,对于一些免疫太强的人,这就不是好事了。2,促进长寿。有研究发现, 血液中出现 Y 染色体的女性中,85% 的人寿命超过 80岁,而未出现 Y 染色体的女性只有 67% 活到 80 岁。 

————说明————

目前认为,微嵌合体是以干细胞的形式最初出现在母体各个组织,并选择性的保留。存在的疑问1,胎儿干细胞是如何到达母体受损组织的?是定向的还是随机的?2,胎儿干细胞是如何识别母体受损组织?事实上,这两个问题也是目前干细胞领域的重要课题。人体缺陷修复是个大难题,我们很小的时候,干细胞还足够,而且很活跃,然而,大家也知道,肢体残疾的人,没有再长出一个肢体的例子。我们目前做的干细胞也会遇到这两个问题1,不可控 2,不智能。我们无法控制干细胞的分化,导致干细胞进入人体内要不只生长不分化,成为一个瘤子,要不乱分化,比如心脏长个耳朵之类的。

补充文献持续27年Bianchi D W, Zickwolf G K, Weil G J, et al. Male fetal progenitor cells persist in maternal blood for as long as 27 years postpartum[J]. Proceedings of the National Academy of Sciences, 1996, 93(2): 705-708. 修复心脏Fetal Cells Traffic to Injured Maternal Myocardium and Undergo Cardiac Differentiation 2011 DOI:10.1161/CIRCRESAHA.111.249037 加强免疫Evans P C, Lambert N, Maloney S, et al. Long-term fetal microchimerism in peripheral blood mononuclear cell subsets in healthy women and women with scleroderma[J]. Blood, 1999, 93(6): 2033-2037.

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第1个回答  2017-11-09
类的基因中有一类基因叫做非编码RNA,他们不翻译成蛋白质,只能对蛋白质的转录复制翻译起着调控的作用,其中有一个叫mir-1,它特异性的表达在肌肉细胞中,对肌肉的功能进行调控,曾经有的公司针对它开发药物,专门用来治疗一些心脏的疾病。
Mir RNA的话其实主要分散在细胞质中,对细胞质的mRNA 进行调控,其主要作用的话是起着抑制基因的转录和翻译的作用。很多人诟病生物的研究缺乏逻辑性,其实生物系统的逻辑是不同一般的,蛋白质的好,RNA的也好,他们位于细胞中的位置决定了它的功能,细胞是一台精密的仪器,一种蛋白质和RNA 的存在总是会有意义的,不会说凭空多出无意义的东西来的。
闲话少说进入正题,mir-1以前大家认为是在细胞质中,在细胞质中进行调控。但是新的研究发现,mir1在线粒体中也存在,并且是在肌肉细胞的线粒体中高表达的,线粒体作为人的主要的供能系统,这样就把m ir1与人的线粒体的供能联系在一起,通过一系列分子生物学和生物化学的研究,发现mir1可以促进线粒体中的基因的翻译,产生更多的蛋白质,来给细胞提供更多的能量,适应肌肉细胞的功能。
这文章呢主要有两个方面的贡献,一证明了Mir1分布在线粒体中,二证明了该基因在线粒体中与在细胞质中抑制基因转录翻译的功能相反,在线粒体中起着促进基因翻译的功能。
回到从前制药上,以前在治疗心脏疾病的时候,采取的抑制mir1的功能的方法就存在问题了,如果抑制了mir1,就可能会降低心肌细胞中蛋白质的表达,进而抑制心肌细胞线粒体的作用,反而对心脏是有害的。本回答被网友采纳
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