一、伸舌样痴呆--先天愚型
先天愚型是一种最常见的常染色体综合征，又称唐氏综合征、21三体综合征。其发病率约为新生儿的1/1000-1/500，随着母亲年龄的增大，分娩出患儿的风险逐步增高。
本病最突出、最严重的表现是智能低下，生长发育迟缓。病情较轻的患儿可学会阅读或做简单的手工劳动，重者语言困难、生活不能自理，甚至完全痴呆，为白痴。与同龄人相比，随着患者年龄的增大，智力差距越来越大。患者抽象思维能力极差，常常爱好模仿，有的喜爱歌舞，性格活泼。
有趣的是，不论国家、种族和性别是否相同，患者的面部特点都非常相似，都具有特殊的呆傻面容：鼻梁低平，两眼距离宽，眼裂小，外眼角上斜，内毗赘皮明显，嘴小唇厚，上胯高尖，口常半张开，舌大常伸出口外，流涎，故又称伸舌样痴呆。
此外，患者四肢较短，手宽而肥，50％患者双手为通贯手，手掌atd角增大，约大于60度。指短粗，小指常短小内弯，只有一条指褶纹，70％以上患者足拇趾球部为腔侧弓状纹。约50％患者伴有先天性心脏病。男患者可有隐睾，尚未见有生育者，女患者通常无月经，但有少数能妊娠和生育。患者抵抗力弱，易患肺炎，患白血病的发病率为普通人群的15～20 倍。患儿需通过染色体检查确诊，按其核型可分为21三体型、嵌合型及易位型三类，这三类的比例和遗传情况各不相同。以21三体型（核型为47，XX或XY，＋21）最多，约占95％，患者几乎都是新发生的，一般认为其发生率随着母亲生育年龄的增大而增加。此外，也可能有极少部分是遗传的，其母亲为21三体患者或嵌合体。约50％的患儿在5岁前死亡。目前主要是通过药物减轻某些症状，通过加强训练使患儿生活自理并能从事某些
有益劳动，从而减轻家庭和社会的负担。
二、怕光的"羊白头"--白化病
日常生活中，人们可能会偶尔发现这样一种人，他们的皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。不管经过多长时间的阳光照晒，他们的皮肤也不会变黑。这种人的眼睛里的瞳孔、虹膜呈淡粉红色，有时呈现淡蓝、微黄色。他们的眼睛对光线的刺激非常敏感，极度畏光。所以他们总是眯着眼睛看东西，加上毛发无色素呈白色，所以民间称这种人为"羊白头"。
现代医学认为"羊白头"实际上是患有一种特殊的遗传病--白化病。在人体的正常代谢中，会产生一种氨基酸叫酪氨酸。酪氨酸在酪氨酸酶的催化下最终可变成黑色素。我们黄种人的毛发、眼睛里的虹膜近于黑色；白种人，经过阳光照射，他们的皮肤也会变得比原来黑，这都是因为人体可产生黑色素的缘故。对于白化病患者来说，他们体内决定酪氨酸酶的基因发生了突变，因此不能编码翻译出有正常功能的酪氨酸酶。这样就不能使体内的酪氨酸转变为黑色素。病人因为不能生成黑色素而表现出"白化"现象。
为什么白化病患者的瞳孔和虹膜会显出粉红、浅蓝或淡黄颜色呢？患者的瞳孔和虹膜由于缺乏黑色素的"掩盖"，就会显现出毛细血管的粉红色。由于光的散射作用，虹膜有时也呈现浅蓝。呈现淡黄色主要是因为患者仍能正常地产生黄色的胡萝卜素。患者由于无黑色素对光线的阻挡，所以光线可直接强烈刺激视神经，故病人畏光而眯眼。
白化病是一种常染色体的隐性遗传病（AR），所以当个体是隐性纯合子（aa）时才发病。如果某白化病患者的双亲表型正常，那么他们必然都是致病基因a的携带者（Aa），否则后代无法获得隐性纯合子（aa）而发病。白化病发病率约为1／20000～1／10000。白化病患者应注意保护眼睛和皮肤，避免过强过久的光照，否则易造成视力下降和皮肤病变甚至癌变。
三、警惕婴儿尿臭--苯酮尿症
正常出生的婴儿，发育到3～4个月时，如果他（她）的尿液、汗液有一种特殊的腐臭味、智力发育逐渐落后于同龄小孩，同时伴有毛发变黄、肤白而细腻、虹膜黄色（白种人呈蓝色）、容易激动、肌张力高、貌似猿猴，应当引起父母亲的高度注意，尽早地去医院检查。因为这样的小孩很可能患有一种特殊的遗传性疾病--苯酮尿症。
苯丙氨酸是人体的一种必需氨基酸，主要由食物提供。它除了参与蛋白质合成外，可经过苯丙氨酸羟化酶的催化作用而转变为酪氨酸，酪氨酸再经过一系列的酶促反应变成黑色素、肾上腺素、甲状腺素、尿黑酸等。苯酮尿症是因为患者体内编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，使肝内苯丙氨酸羟化酶缺失，因此不能将苯丙氨酸转变为黑色素。积累在体内的苯丙氨酸通过旁路代谢先转变为苯丙酮酸，最后变成苯乳酸、苯乙酸和邻一羟苯丙酮酸等带有臭味的旁路代谢产物。这些物质随尿、汗排出，以致患儿的尿、汗有特殊的臭味。
另外，旁路代谢产物的堆积可抑制大脑中神经活性物质γ-氨基丁酸和5-羟色胺的生成，影响脑的发育，表现为患者智力低下。同时，由于苯丙氨酸的代谢障碍，体内的酪氨酸不足加上旁路产物抑制酪氨酸酶活性，患儿不能有效生产黑色素，因而苯酮尿症的患儿也有皮肤、毛发的"白化"现象。由于患者皮肤白、智力弱，故称"白痴"。
苯酮尿症也是一种常见染色体隐性遗传病，此病的群体发病率为1/16000。苯丙氨酸羟化酶基因位于12号染色体上。
本病以预防为主，发现得越早越好，一经确诊，立即停乳，喂以低苯丙氨酸的食物，目的是使患儿吸取不到苯丙氨酸而不能产生旁路代谢产物。待大脑发育基本完成后，才可逐渐放松控制。
四、不能吃奶的怪病--半乳糖血症
母乳是母亲专为婴儿准备的最理想的天然食品，它含有新生儿生长发育所需的全部营养成分，营养搭配平衡，最适合小儿生长和智力发育的需要，也最利于新生儿的消化吸收。所以，现在普遍提倡母乳喂养，母乳不足时才以动物乳补足。
但是并不是所有的婴儿都能接受自然界专为他们准备的厚礼--乳类食品，半乳糖血症患儿就是其中一种。患儿对乳食过敏，哺乳后呕吐、腹泻，喂养困难造成营养不良，继而出现肝肿大、黄疸、腹水和白内障、智力发育低下，如继续喂奶，病情会加剧。
生物化学分析表明，乳类含有乳糖，乳糖经消化道乳糖酶分解产生葡萄糖和半乳糖。在正常婴儿体内，半乳糖经半乳糖激酶和1-磷酸半乳糖尿苷酸转移酶催化产生1-磷酸葡萄糖，再进一步代谢供组织细胞利用。典型的半乳糖血症患者由于基因异常导致1-磷酸半乳糖尿苷酸转移酶缺乏，使半乳糖和1-磷酸半乳糖积累在血中，除了部分可随尿排出外，还会积聚在肝脏而引起肝功能异常，甚至肝肿大和硬化；积聚在脑中可引起智力障碍。半乳糖在醛糖还原酶作用下转变为半乳糖醇，能改变眼睛晶状体渗透压，使水分进入，晶状体变性而成白内障。此外，血中半乳糖浓度升高可使葡萄糖释出减少，出现低血糖症。
半乳糖血症属于常染色体隐性遗传病。半乳糖-1-磷酸尿昔酸转移酶的基因位于9号染色体上。婴儿一旦确诊为半乳糖血症，应立即停喂乳类，用麦芽糖替代。
五、奇异的指（趾）畸形
指（趾）畸形是较为常见的先天畸形。主要有三种情况：短指（趾）症、多指（趾）症和并指（趾）症。其中，最常见的指（趾）畸形是并指症。并指症细分也有不同情况，它可能只是单纯的并指，也可能伴有并趾。但是，在同一家系的并指类型是一样的，例如，某一并指患者家系中全部患者都是第三、四指间蹼指连在一起。
短指（趾）是一种较常见的手（足）部畸形。指（趾）骨短或缺，或者掌骨变短，都可使手指（足趾）变短。短指可能伴有多指或并指。
多指（趾）症也是一种指（趾）畸形。常见的只是某单个指骨成双。增加的指位于拇指或小指（第五指）的外侧。也有一些增加的"指"只是肉块而没有骨头。
指（趾）畸形都是先天的。遗传学研究表明，单纯的指（趾）畸形大多数是属常染色体显性遗传。患者的双亲往往有一个是指（趾）畸形者。男女得指（趾）畸形的几率是均等的。还有少数的指（趾）畸形是其他遗传综合征的一种表现，其遗传方式较为复杂。对于有碍活动的指（趾）畸形一般进行手术切除。
六、先天性卵巢发育不全综合征
先天性卵巢发育不全综合征即先天性性腺发育不全综合征，又称特纳（Turner）综合征，其典型核型为45，X，故又称45，X综合征。患者表型女性，身材矮小，成人身高约为120-140厘米，眼睑下垂，内眦赘皮，小颌，后发籍低位，颈短，50%患者有蹼颈，即颈部两侧有多余的翼状皮肤，用手拉开似鸭蹼样。乳头和乳腺发育差，两乳头间距宽，肘外翻明显。卵巢发育不全，呈条索状，原发闭经，阴毛稀少，无腋毛，外生殖器呈幼女型。患者智力呈一般正常，有的稍差。常伴发心脏缺陷和多发性骨骼畸形，第四、第五掌骨短，第五指短而内弯。通常尿中缺乏雌激素。X染色质检查为阴性。
本综合征的核型非常复杂，除典型的45，X，还有嵌合型以及各种结构异常的核型。由于染色体异常情况不同而表型差异也较大。嵌合型个体如异常核型的比例较小时，则其临床症状一般较轻。根据资料推测约有98％的45，X胚胎在孕早期自然流产，只有2％发育异常，程度较轻者能存活。在新生女婴中的发病率约为1/5000～1/2500，一般出生后均能存活。
该病发生原因主要是双亲之一在性细胞形成过程中，发生了性染色体的不分离，致使性细胞中发生了性染色体的丢失，约75％是由于父方精子的性染色体丢失。另约10％是由于受精卵卵裂过程中性染色体的不分离，导致嵌合体的形成。患者在14岁前应用雌激素治疗，可促进第二性征和生殖器官的发育、乳房发育、月经来潮、心理状态改变等。目前倾向于儿童期可给予生长激素帮助其生长发育，以免成人后身材矮小，至青春期给予雌激素治疗。
七、先天性睾丸发育不全综合征
先天性睾丸发育不全综合征又称原发小睾丸症，或47，XXY综合征，即患者核型比正常男性多了一条X染色体。本综合征的发病率相当高，在男性新生儿中约占1/1000-1/800，在弱智学校男性中或精神病患者以及刑事收容机构的人群中约为1%，在因男性不育症而就诊的患者中，约占1/20。
患者外表为男性，通常在儿童期无任何症状，青春期开始后，症状逐渐明显。身材高，四肢长，体力较弱。具有男性外生殖器，阴茎短小，小睾丸，无精子，因而不育。男性第二性征发育差，腋毛、阴毛稀少或无，无胡须，喉结不明显。青春期常见乳房发育似女性乳房，皮下脂肪堆积，皮肤细腻，性情体态均趋向女性化，若此期查尿时，可发现促性腺激素明显增加。患者往往在青春期症状明显时才就诊。部分患者可见智力低下，有的具有精神异常或精神分裂症倾向。X染色质和Y染色质检查均为阳性。患者核型80％为47，XXY；约15％为嵌合型。患者的染色体越多，其性征和智力障碍越严重，并伴有多发畸形。这种异常核型发生的原因是由于亲代性细胞形成过程中性染色体不分离的结果，约40％发生于父方，60％发生于母方，可能与母亲的年龄有关，母亲年龄高的易发生。通常用睾丸酮治疗可以收到明显效果，可促使第二性征发育并改善患者的心理状态。
八、"超雌"和"超雄"
核型为47，XXX的X三体患者，表型女性，具有三条X染色体，被称之为"超雌"，是一种女性常见的染色体异常。其发病率在新生女婴中约为1／1000，在女性精神病患者或智能缺陷者收容机构中约占4／1000。通常，少数X三体综合征患者具有原发闭经或继发闭经，有的具有月经减少或过早绝经等现象。有的患者乳房发育不良，无腋毛，无阴毛，外阴呈幼女型，卵巢功能异常。约有2／3病人智力稍低，并有精神障碍。多数X三体综合征个体表型正常，其性功能和生育能力等都正常。
X三体综合征的核型除典型的X三体外，可见嵌合体如46，XX／47，XXX，其临床症状一般较轻。此外，有些患者具有多条X染色体，如48，XXXX，49，XXXXX等，一般来说X染色体越多，智力发育越差，性征受影响越大，发育畸形越严重，患者的面容类似先天愚型患者。早期采用雌激素治疗，可改善机体的性征。
核型为47，XYY的男性个体，曾被称为"超雄"个体，患者儿童期生长较快，成年后身材高大，常超过180厘米。智能轻度低下或正常，言语发育迟缓，多数有性格和行为异常，如性格暴躁或孤僻，好攻击人，常易发生攻击性行为。多数患者性发育正常，具有生育能力，少数性发育不全，偶尔可见隐睾、睾丸发育不全，并有生精过程障碍和生育能力下降、阴茎小、尿道下裂等。有两个Y染色质。该病的发生率一般在男性人群中约为1／1000，在精神病院和监狱等机构中检出率明显增高，可达3％。
除47，XYY核型外，已报告的还有47，XYY／46，XY嵌合型以及48，XXYY"双男性"核型等。 48，XXYY患者既有47，XYY综合征的特点，又有47，XXY综合征的表现，此外患者智力发育障碍严重。其发病率4／10000，但在精神病院或犯罪收容机构中检出率可提高数十倍至一百倍。
九、脆性X呆傻人
脆性X即脆性X染色体（Frax）是指X染色体长臂近未端处具有一脆性部位，位于X 染色体长臂2区7带远侧（Xq27.3），呈现为不着色的缩窄或裂隙，致使长臂未端调Xq28形成随体样。脆性部位容易发生断裂，从而导致缺失和无着丝粒断片。
一类伴有脆性X染色体的X连锁智力低下疾病，称为脆性X染色体综合征。患者为男性，智力障碍，多数为中度或重度智力低下，大睾丸在青春期后更为明显，一般比正常男性大一倍以上。此外，患者还具有特殊面容：颜面瘦长，前额突出，大嘴厚唇，下颌大而前突，大耳朵。语言有障碍，常常说话延迟，或仅发简单音节。性情孤僻或表现为多动症。这些临床特征对诊断具有一定价值。据调查，脆性X染色体综合征在男性群体中的发病率约为0.92‰，在所有智力低下的男性中约占10％～20％。其发病率仅次于先天愚型。
如女性个体携带有脆性X染色体，则为脆性X染色体女性携带者，过去认为女性携带 者表型是正常的，后经研究发现约有1/3女性携带者表现轻度或中度智力低下，据估计女性携带者约占女性人群的0.5‰。对于本综合征患者的治疗，男性患者需早期进行语言训练及特殊的辅助教育，基于缺乏叶酸的培养基能检出脆性X的原理，已开始应用叶酸治疗，使受试者症状有不同程度的改善，可提高智力，改善患者的行为，其疗效与治疗年龄密切相关，年龄小者效果较好，但因临床应用病例不多，对疗效评价及临床常规应用尚待进一步研究探讨。
十、13三体综合征
13三体综合征又称帕桃氏综合征，主要是13号染色体多一条。新生儿中的发病率约为1／7000～1／5000，女性明显多于男性。患者出生时体重低，生长发育明显迟缓，智力发育差。通常小头，前额低斜，前脑发育缺陷，小眼球或无眼球，严重唇裂，并常伴有腭裂，耳低位，耳廓畸形，常有耳聋。约有2／3患者双手为通贯手，atd角增大，多指（趾），拇趾球部多为腓侧弓形纹，足后跟向后突出，足掌中凸呈摇椅状足，内脏畸形，极为普遍，80%以上患者有先天性心脏病（房、室间隔缺损、动脉导管微闭）、多囊肾。男性常有隐睾和阴囊畸形，女性则阴蒂肥大，多有双阴道、双角子宫、卵巢发育不全等。
由于13三体综合征患儿多发畸形，临床症状较先天愚型严重得多，故死亡率高，约45％的患儿出生后1个月内死亡，90%在6个月内死亡，能存活到3岁者少于5%，存活到10岁的只有个别报道。患者核型主要为三体型46，XX或XY，+13，少数为嵌合型和易位型，根据资料报道，13/14易位型占58%，即患者第13号染色体和第14号染色体发生易位，形成一条易位染色体t（13q14q）。此外13/15易位型占4%。易位型可以是新发生的，也可能是双亲之一（主要是母亲）遗传的，即双亲之一为易位携带者。当双亲之一为易位携带者时，生产患儿的风险不超过5%，因其绝大多数异常胎儿流产死亡。
先天愚型是一种最常见的常染色体综合征，又称唐氏综合征、21三体综合征。其发病率约为新生儿的1/1000-1/500，随着母亲年龄的增大，分娩出患儿的风险逐步增高。
本病最突出、最严重的表现是智能低下，生长发育迟缓。病情较轻的患儿可学会阅读或做简单的手工劳动，重者语言困难、生活不能自理，甚至完全痴呆，为白痴。与同龄人相比，随着患者年龄的增大，智力差距越来越大。患者抽象思维能力极差，常常爱好模仿，有的喜爱歌舞，性格活泼。
有趣的是，不论国家、种族和性别是否相同，患者的面部特点都非常相似，都具有特殊的呆傻面容：鼻梁低平，两眼距离宽，眼裂小，外眼角上斜，内毗赘皮明显，嘴小唇厚，上胯高尖，口常半张开，舌大常伸出口外，流涎，故又称伸舌样痴呆。
此外，患者四肢较短，手宽而肥，50％患者双手为通贯手，手掌atd角增大，约大于60度。指短粗，小指常短小内弯，只有一条指褶纹，70％以上患者足拇趾球部为腔侧弓状纹。约50％患者伴有先天性心脏病。男患者可有隐睾，尚未见有生育者，女患者通常无月经，但有少数能妊娠和生育。患者抵抗力弱，易患肺炎，患白血病的发病率为普通人群的15～20 倍。患儿需通过染色体检查确诊，按其核型可分为21三体型、嵌合型及易位型三类，这三类的比例和遗传情况各不相同。以21三体型（核型为47，XX或XY，＋21）最多，约占95％，患者几乎都是新发生的，一般认为其发生率随着母亲生育年龄的增大而增加。此外，也可能有极少部分是遗传的，其母亲为21三体患者或嵌合体。约50％的患儿在5岁前死亡。目前主要是通过药物减轻某些症状，通过加强训练使患儿生活自理并能从事某些
有益劳动，从而减轻家庭和社会的负担。
二、怕光的"羊白头"--白化病
日常生活中，人们可能会偶尔发现这样一种人，他们的皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。不管经过多长时间的阳光照晒，他们的皮肤也不会变黑。这种人的眼睛里的瞳孔、虹膜呈淡粉红色，有时呈现淡蓝、微黄色。他们的眼睛对光线的刺激非常敏感，极度畏光。所以他们总是眯着眼睛看东西，加上毛发无色素呈白色，所以民间称这种人为"羊白头"。
现代医学认为"羊白头"实际上是患有一种特殊的遗传病--白化病。在人体的正常代谢中，会产生一种氨基酸叫酪氨酸。酪氨酸在酪氨酸酶的催化下最终可变成黑色素。我们黄种人的毛发、眼睛里的虹膜近于黑色；白种人，经过阳光照射，他们的皮肤也会变得比原来黑，这都是因为人体可产生黑色素的缘故。对于白化病患者来说，他们体内决定酪氨酸酶的基因发生了突变，因此不能编码翻译出有正常功能的酪氨酸酶。这样就不能使体内的酪氨酸转变为黑色素。病人因为不能生成黑色素而表现出"白化"现象。
为什么白化病患者的瞳孔和虹膜会显出粉红、浅蓝或淡黄颜色呢？患者的瞳孔和虹膜由于缺乏黑色素的"掩盖"，就会显现出毛细血管的粉红色。由于光的散射作用，虹膜有时也呈现浅蓝。呈现淡黄色主要是因为患者仍能正常地产生黄色的胡萝卜素。患者由于无黑色素对光线的阻挡，所以光线可直接强烈刺激视神经，故病人畏光而眯眼。
白化病是一种常染色体的隐性遗传病（AR），所以当个体是隐性纯合子（aa）时才发病。如果某白化病患者的双亲表型正常，那么他们必然都是致病基因a的携带者（Aa），否则后代无法获得隐性纯合子（aa）而发病。白化病发病率约为1／20000～1／10000。白化病患者应注意保护眼睛和皮肤，避免过强过久的光照，否则易造成视力下降和皮肤病变甚至癌变。
三、警惕婴儿尿臭--苯酮尿症
正常出生的婴儿，发育到3～4个月时，如果他（她）的尿液、汗液有一种特殊的腐臭味、智力发育逐渐落后于同龄小孩，同时伴有毛发变黄、肤白而细腻、虹膜黄色（白种人呈蓝色）、容易激动、肌张力高、貌似猿猴，应当引起父母亲的高度注意，尽早地去医院检查。因为这样的小孩很可能患有一种特殊的遗传性疾病--苯酮尿症。
苯丙氨酸是人体的一种必需氨基酸，主要由食物提供。它除了参与蛋白质合成外，可经过苯丙氨酸羟化酶的催化作用而转变为酪氨酸，酪氨酸再经过一系列的酶促反应变成黑色素、肾上腺素、甲状腺素、尿黑酸等。苯酮尿症是因为患者体内编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，使肝内苯丙氨酸羟化酶缺失，因此不能将苯丙氨酸转变为黑色素。积累在体内的苯丙氨酸通过旁路代谢先转变为苯丙酮酸，最后变成苯乳酸、苯乙酸和邻一羟苯丙酮酸等带有臭味的旁路代谢产物。这些物质随尿、汗排出，以致患儿的尿、汗有特殊的臭味。
另外，旁路代谢产物的堆积可抑制大脑中神经活性物质γ-氨基丁酸和5-羟色胺的生成，影响脑的发育，表现为患者智力低下。同时，由于苯丙氨酸的代谢障碍，体内的酪氨酸不足加上旁路产物抑制酪氨酸酶活性，患儿不能有效生产黑色素，因而苯酮尿症的患儿也有皮肤、毛发的"白化"现象。由于患者皮肤白、智力弱，故称"白痴"。
苯酮尿症也是一种常见染色体隐性遗传病，此病的群体发病率为1/16000。苯丙氨酸羟化酶基因位于12号染色体上。
本病以预防为主，发现得越早越好，一经确诊，立即停乳，喂以低苯丙氨酸的食物，目的是使患儿吸取不到苯丙氨酸而不能产生旁路代谢产物。待大脑发育基本完成后，才可逐渐放松控制。
四、不能吃奶的怪病--半乳糖血症
母乳是母亲专为婴儿准备的最理想的天然食品，它含有新生儿生长发育所需的全部营养成分，营养搭配平衡，最适合小儿生长和智力发育的需要，也最利于新生儿的消化吸收。所以，现在普遍提倡母乳喂养，母乳不足时才以动物乳补足。
但是并不是所有的婴儿都能接受自然界专为他们准备的厚礼--乳类食品，半乳糖血症患儿就是其中一种。患儿对乳食过敏，哺乳后呕吐、腹泻，喂养困难造成营养不良，继而出现肝肿大、黄疸、腹水和白内障、智力发育低下，如继续喂奶，病情会加剧。
生物化学分析表明，乳类含有乳糖，乳糖经消化道乳糖酶分解产生葡萄糖和半乳糖。在正常婴儿体内，半乳糖经半乳糖激酶和1-磷酸半乳糖尿苷酸转移酶催化产生1-磷酸葡萄糖，再进一步代谢供组织细胞利用。典型的半乳糖血症患者由于基因异常导致1-磷酸半乳糖尿苷酸转移酶缺乏，使半乳糖和1-磷酸半乳糖积累在血中，除了部分可随尿排出外，还会积聚在肝脏而引起肝功能异常，甚至肝肿大和硬化；积聚在脑中可引起智力障碍。半乳糖在醛糖还原酶作用下转变为半乳糖醇，能改变眼睛晶状体渗透压，使水分进入，晶状体变性而成白内障。此外，血中半乳糖浓度升高可使葡萄糖释出减少，出现低血糖症。
半乳糖血症属于常染色体隐性遗传病。半乳糖-1-磷酸尿昔酸转移酶的基因位于9号染色体上。婴儿一旦确诊为半乳糖血症，应立即停喂乳类，用麦芽糖替代。
五、奇异的指（趾）畸形
指（趾）畸形是较为常见的先天畸形。主要有三种情况：短指（趾）症、多指（趾）症和并指（趾）症。其中，最常见的指（趾）畸形是并指症。并指症细分也有不同情况，它可能只是单纯的并指，也可能伴有并趾。但是，在同一家系的并指类型是一样的，例如，某一并指患者家系中全部患者都是第三、四指间蹼指连在一起。
短指（趾）是一种较常见的手（足）部畸形。指（趾）骨短或缺，或者掌骨变短，都可使手指（足趾）变短。短指可能伴有多指或并指。
多指（趾）症也是一种指（趾）畸形。常见的只是某单个指骨成双。增加的指位于拇指或小指（第五指）的外侧。也有一些增加的"指"只是肉块而没有骨头。
指（趾）畸形都是先天的。遗传学研究表明，单纯的指（趾）畸形大多数是属常染色体显性遗传。患者的双亲往往有一个是指（趾）畸形者。男女得指（趾）畸形的几率是均等的。还有少数的指（趾）畸形是其他遗传综合征的一种表现，其遗传方式较为复杂。对于有碍活动的指（趾）畸形一般进行手术切除。
六、先天性卵巢发育不全综合征
先天性卵巢发育不全综合征即先天性性腺发育不全综合征，又称特纳（Turner）综合征，其典型核型为45，X，故又称45，X综合征。患者表型女性，身材矮小，成人身高约为120-140厘米，眼睑下垂，内眦赘皮，小颌，后发籍低位，颈短，50%患者有蹼颈，即颈部两侧有多余的翼状皮肤，用手拉开似鸭蹼样。乳头和乳腺发育差，两乳头间距宽，肘外翻明显。卵巢发育不全，呈条索状，原发闭经，阴毛稀少，无腋毛，外生殖器呈幼女型。患者智力呈一般正常，有的稍差。常伴发心脏缺陷和多发性骨骼畸形，第四、第五掌骨短，第五指短而内弯。通常尿中缺乏雌激素。X染色质检查为阴性。
本综合征的核型非常复杂，除典型的45，X，还有嵌合型以及各种结构异常的核型。由于染色体异常情况不同而表型差异也较大。嵌合型个体如异常核型的比例较小时，则其临床症状一般较轻。根据资料推测约有98％的45，X胚胎在孕早期自然流产，只有2％发育异常，程度较轻者能存活。在新生女婴中的发病率约为1/5000～1/2500，一般出生后均能存活。
该病发生原因主要是双亲之一在性细胞形成过程中，发生了性染色体的不分离，致使性细胞中发生了性染色体的丢失，约75％是由于父方精子的性染色体丢失。另约10％是由于受精卵卵裂过程中性染色体的不分离，导致嵌合体的形成。患者在14岁前应用雌激素治疗，可促进第二性征和生殖器官的发育、乳房发育、月经来潮、心理状态改变等。目前倾向于儿童期可给予生长激素帮助其生长发育，以免成人后身材矮小，至青春期给予雌激素治疗。
七、先天性睾丸发育不全综合征
先天性睾丸发育不全综合征又称原发小睾丸症，或47，XXY综合征，即患者核型比正常男性多了一条X染色体。本综合征的发病率相当高，在男性新生儿中约占1/1000-1/800，在弱智学校男性中或精神病患者以及刑事收容机构的人群中约为1%，在因男性不育症而就诊的患者中，约占1/20。
患者外表为男性，通常在儿童期无任何症状，青春期开始后，症状逐渐明显。身材高，四肢长，体力较弱。具有男性外生殖器，阴茎短小，小睾丸，无精子，因而不育。男性第二性征发育差，腋毛、阴毛稀少或无，无胡须，喉结不明显。青春期常见乳房发育似女性乳房，皮下脂肪堆积，皮肤细腻，性情体态均趋向女性化，若此期查尿时，可发现促性腺激素明显增加。患者往往在青春期症状明显时才就诊。部分患者可见智力低下，有的具有精神异常或精神分裂症倾向。X染色质和Y染色质检查均为阳性。患者核型80％为47，XXY；约15％为嵌合型。患者的染色体越多，其性征和智力障碍越严重，并伴有多发畸形。这种异常核型发生的原因是由于亲代性细胞形成过程中性染色体不分离的结果，约40％发生于父方，60％发生于母方，可能与母亲的年龄有关，母亲年龄高的易发生。通常用睾丸酮治疗可以收到明显效果，可促使第二性征发育并改善患者的心理状态。
八、"超雌"和"超雄"
核型为47，XXX的X三体患者，表型女性，具有三条X染色体，被称之为"超雌"，是一种女性常见的染色体异常。其发病率在新生女婴中约为1／1000，在女性精神病患者或智能缺陷者收容机构中约占4／1000。通常，少数X三体综合征患者具有原发闭经或继发闭经，有的具有月经减少或过早绝经等现象。有的患者乳房发育不良，无腋毛，无阴毛，外阴呈幼女型，卵巢功能异常。约有2／3病人智力稍低，并有精神障碍。多数X三体综合征个体表型正常，其性功能和生育能力等都正常。
X三体综合征的核型除典型的X三体外，可见嵌合体如46，XX／47，XXX，其临床症状一般较轻。此外，有些患者具有多条X染色体，如48，XXXX，49，XXXXX等，一般来说X染色体越多，智力发育越差，性征受影响越大，发育畸形越严重，患者的面容类似先天愚型患者。早期采用雌激素治疗，可改善机体的性征。
核型为47，XYY的男性个体，曾被称为"超雄"个体，患者儿童期生长较快，成年后身材高大，常超过180厘米。智能轻度低下或正常，言语发育迟缓，多数有性格和行为异常，如性格暴躁或孤僻，好攻击人，常易发生攻击性行为。多数患者性发育正常，具有生育能力，少数性发育不全，偶尔可见隐睾、睾丸发育不全，并有生精过程障碍和生育能力下降、阴茎小、尿道下裂等。有两个Y染色质。该病的发生率一般在男性人群中约为1／1000，在精神病院和监狱等机构中检出率明显增高，可达3％。
除47，XYY核型外，已报告的还有47，XYY／46，XY嵌合型以及48，XXYY"双男性"核型等。 48，XXYY患者既有47，XYY综合征的特点，又有47，XXY综合征的表现，此外患者智力发育障碍严重。其发病率4／10000，但在精神病院或犯罪收容机构中检出率可提高数十倍至一百倍。
九、脆性X呆傻人
脆性X即脆性X染色体（Frax）是指X染色体长臂近未端处具有一脆性部位，位于X 染色体长臂2区7带远侧（Xq27.3），呈现为不着色的缩窄或裂隙，致使长臂未端调Xq28形成随体样。脆性部位容易发生断裂，从而导致缺失和无着丝粒断片。
一类伴有脆性X染色体的X连锁智力低下疾病，称为脆性X染色体综合征。患者为男性，智力障碍，多数为中度或重度智力低下，大睾丸在青春期后更为明显，一般比正常男性大一倍以上。此外，患者还具有特殊面容：颜面瘦长，前额突出，大嘴厚唇，下颌大而前突，大耳朵。语言有障碍，常常说话延迟，或仅发简单音节。性情孤僻或表现为多动症。这些临床特征对诊断具有一定价值。据调查，脆性X染色体综合征在男性群体中的发病率约为0.92‰，在所有智力低下的男性中约占10％～20％。其发病率仅次于先天愚型。
如女性个体携带有脆性X染色体，则为脆性X染色体女性携带者，过去认为女性携带 者表型是正常的，后经研究发现约有1/3女性携带者表现轻度或中度智力低下，据估计女性携带者约占女性人群的0.5‰。对于本综合征患者的治疗，男性患者需早期进行语言训练及特殊的辅助教育，基于缺乏叶酸的培养基能检出脆性X的原理，已开始应用叶酸治疗，使受试者症状有不同程度的改善，可提高智力，改善患者的行为，其疗效与治疗年龄密切相关，年龄小者效果较好，但因临床应用病例不多，对疗效评价及临床常规应用尚待进一步研究探讨。
十、13三体综合征
13三体综合征又称帕桃氏综合征，主要是13号染色体多一条。新生儿中的发病率约为1／7000～1／5000，女性明显多于男性。患者出生时体重低，生长发育明显迟缓，智力发育差。通常小头，前额低斜，前脑发育缺陷，小眼球或无眼球，严重唇裂，并常伴有腭裂，耳低位，耳廓畸形，常有耳聋。约有2／3患者双手为通贯手，atd角增大，多指（趾），拇趾球部多为腓侧弓形纹，足后跟向后突出，足掌中凸呈摇椅状足，内脏畸形，极为普遍，80%以上患者有先天性心脏病（房、室间隔缺损、动脉导管微闭）、多囊肾。男性常有隐睾和阴囊畸形，女性则阴蒂肥大，多有双阴道、双角子宫、卵巢发育不全等。
由于13三体综合征患儿多发畸形，临床症状较先天愚型严重得多，故死亡率高，约45％的患儿出生后1个月内死亡，90%在6个月内死亡，能存活到3岁者少于5%，存活到10岁的只有个别报道。患者核型主要为三体型46，XX或XY，+13，少数为嵌合型和易位型，根据资料报道，13/14易位型占58%，即患者第13号染色体和第14号染色体发生易位，形成一条易位染色体t（13q14q）。此外13/15易位型占4%。易位型可以是新发生的，也可能是双亲之一（主要是母亲）遗传的，即双亲之一为易位携带者。当双亲之一为易位携带者时，生产患儿的风险不超过5%，因其绝大多数异常胎儿流产死亡。
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