一、概念： 染色体（chromosome）细胞有丝分裂时出现的大小不等、形状各异的由染色质纤维盘叠、凝集而成的棒状小体。为遗传物质的主要载体。与染色质具有同样的化学成分，即由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成，两者仅是在细胞周期不同阶段表现出在形态和构型上之不同。
通常用四级结构模型或袢环模型解释染色体的包装过程：核小体为染色质的基本结构单位，由核小体盘旋缠绕为二级结构的螺旋管，由螺旋管进一步螺旋盘绕为三级结构的超螺旋管或袢环，最后再螺旋化成为四级结构的染色单体。细胞分裂中期染色体具有典型的染色体结构。有着丝粒、着丝点、随体、端粒、次缢痕等区域。中期染色体由两条染色单体组成，两者在着丝粒部位结合，此处内缢叫主缢痕。着丝粒将染色体分成两臂，由于着丝粒位置不同故各染色体两臂之长度不同。染色体上其它缢痕称为次缢痕，核仁染色体之末端次缢痕是核仁组织区所在部位。
二：染色体分类：根据着丝粒在染色体上的位置将染色体分为：端部着丝粒染色体、亚端部着丝粒染色体、亚中部着丝粒染色体和中部着丝粒染色体四种类型。各种生物的染色体有一定的数目、形状和大小。通常体细胞中有两组相同的染色体称为同源染色体，为二倍体，以2n表示；性细胞中（精子和卵子）只有一组染色体，为单倍体，以n表示。染色体又分为性染色体和常染色体两类。人体细胞中有23对（46条）染色体，其中22对（4条）是常染色体，1对（2条）是性染色体，男性为XY染色体，女性为XX染色体。不同种类动植物染色体数目之恒定对维持种的稳定具有重要意义。
三：染色体跟遗传的关系：染色体是遗传信息的主要携带者，存在于细胞核内。1883年美国学者提出了遗传基因在染色体上的学说,1928年摩尔根证实了染色体是遗传基因的载体，从而获得了生理医学诺贝尔奖。1956年庄有兴等人明确了人类每个细胞有46条染色体，46条染色体按其大小、形态配成23对，第一对到第二十二对叫做常染色体，为男女共有，第二十三对是一对性染色体。女性性染色体是两条X染色体，而男性是X染色体和Y染色体各一条。精子和卵子的染色体上携带着遗传基因，上面记录着父母传给子女的遗传信息。同样，当性染色体异常时，就可形成遗传性疾病。男性不育症中因染色体异常引起者约占2%～21%，尤其以少精子症和无精子症多见。
基因突变以及诸如色盲、孤独症和血友病等疾病经常影响男性，原因是男性没有另一条X染色体“赔偿”这些疾病。而色盲、孤独症和血友病等疾病就与X染色体有关系。X染色体还有许多与智力缺陷有关的基因以及人类基因组中称为DMD的最大基因。DMD基因的突变会造成杜兴肌营养不良，这种病轻则令男人丧失能力，重则死亡。
四：遗传疾病概念及产生：遗传性疾病，是指父母的生殖细胞，也就是精子和卵子里携带有病基因，然后传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还会把病传给下一代。这种代代相传的疾病，医学上称之为遗传病。
那么，遗传性疾病到底是怎么产生的呢？当然是由父母造成的。科学家已经证实，精子与卵子中的染色体基因是遗传信息的密码。因为正常人身体的每个细胞内，有23对条状的特殊结构小体叫染色体，其中有22对叫常染色体，男女都一样，另一对叫性染色体，男女有别。而在每条染色体上面，象“念珠”一样穿着一串更小的颗粒，这就是基因。每条染色体所载的基因多少不等。人的每个细胞所携带的基因总和，就有5～6万个之多。基因虽小，作用可大得惊人。基因是成对的，每对基因有它的特定的功能，一个基因是由父亲传下来的，另一个是由母亲传下来的，所以，子女的相貌与父母相似，又不完全相同。可见，基因“独揽”大权，决定着各种的特性。一旦基因或染色体出现了毛病就会出现遗传性疾病。遗传性疾病，就是由于环境中的许多物理的、化学的或生物的因素，作用于健康的生殖细胞（即精子和卵子），使生殖细胞的遗传物质——染色体所载的基因发生突变而引起的一类疾病。但根据其发生原因、部位
五：遗传的方式可以分为3大类：
（1）单基因遗传病：是由于染色体上的一个基因突变而引起的遗传性疾病，又可分成4种：①常染色体显性遗传病，如多指（趾），享廷顿舞蹈病。②常染色体隐性遗传病，如白化病，先天聋哑，小头白痴等。③性链显性遗传病，如遗传性慢性肝炎等。④性链隐性遗传病，如血友病、色盲等。
（2）多基因遗传病：是异常基因不只一个或两个，而是在染色体的不同位置上，许多基因协同外界环境相互作用的结果。如唇裂、腭裂、精神分裂症、先天性心脏病等。
（3）染色体畸变遗传病：即由于染色体的数目和结构发生改变而引起的遗传性疾病，可分2种：①常染色体病，如先天愚型，猫叫综合征等。②性染色体病，如先天性卵巢发育不全综合征，先天性睾丸发育不全综合征等。
遗传和变异是生物界普遍存在的极其复杂的生命现象。遗传是指亲代与子代之间的相似，变异是指亲代与子代之间的差别。人类通过精细胞与卵细胞融合为受精卵，将父母双方的遗传因子——基因传给子代。基因是指人体形态、生理、生物或免疫特征之所以产生的内在因素，并且是从上一代传递下来的。细胞遗传学研究证实基因存在于染色体中，染色体是遗传的主要物质基础。构成染色体的主要化学成分是脱氧核糖核酸(dna)，还有核糖核酸(rna)和蛋白质。一个基因就是dna分子链中的一段，在染色体的特定位置上有许多对基因，人的染色体只有23对，而有上万对基因。由遗传物质变异而引起的疾病为遗传病，目前已知有3 000多种。遗传病的特点是先天性、终生性和遗传性，可影响几代人的健康。为达到优生目的，提高我国人口素质，就要普及遗传病知识，重视产前诊断，减少和避免遗传病患者的出生。
正常人体细胞核内有46条染色体，两两成对，分别来自父母。其中22对常染色体，1对性染色体。男性染色体为xy，女性染色体为xx。人类染色体数目和形态的相对稳定是遗传信息相对稳定的物质基础。在自然或诱发因素(如高温、辐射、化学因素等外界因素)条件下可发生染色体畸变和基因突变，从而导致遗传病的发生。染色体畸变包括染色体数目的异常和结构的异常，可以用细胞学方法判定。基因突变一般指遗传基础的化学变化，是染色体上一定位置或一定点上的变化，也是dna分子链上碱基对的变化，不能在显微镜下观察到。
六：遗传病分类：根据遗传方式可将遗传病大致分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类，分述如下。
1.单基因遗传病 若人类遗传病仅与一对基因有关即为单基因遗传病。突变基因可位于常染色体或性染色体上，遗传方式为显性或隐性。
①常染色体显性遗传：本病患者与正常人婚配，子女中发病几率为50％。遗传每代均可出现，但与性别无关。
②常染色体隐性遗传：这类遗传病在近亲婚配中发病率高，遗传与性别无关。③x连锁显性遗传：致病基因在x染色体上，有一个致病基因即可显示病状，女性患者的子女各有50％发病率，男性患者将致病基因只传给女儿，不传儿子。④x连锁隐性遗传：致病基因在x染色体上，因为是隐性的，所以女性纯合子才发病；杂合子类型正常，但可把致病基因传给后代。男性只有一个x染色体，若带有致病基因即为患者，并将致病基因传给女儿，不传儿子。
2.多基因遗传病 在多基因遗传病中，参与性状决定的基因对越多，表现类型就越多，类型间差别也就越小。每对基因彼此不存在显性或隐性关系，受环境因素影响程度大。在环境影响下基因作用有累积效应，可以增强或抑制基因的表现作用。本病血缘关系越近发病率就越高。某些多基因遗传病的复发危险率还与性别有关。
3.染色体病 染色体病是由染色体畸变造成的，在新生儿中发病率约占0.5％。染色体病可分为常染色体异常和性染色体异常两个类型。①常染色体异常：以常染色体数目异常较多见，表现为某号常染色体多一个额外的染色体，称三体性。具有三体性的个体常有形态上的特征，特征的性质和范围取决于是哪个染色体处于三体状态。三体性多发于一些小的染色体。常染色体结构异常以缺失、重复、倒位和易位常见。常染色体异常的胎儿多致流产，如能出生则有多发性畸形、智力低下和发育障碍。常见的常染色体异常疾病有21－三体综合征(先天愚型)、18－三体综合征(edward氏综合征)、13－三体综合征(patau氏综合征)和猫叫综合征(5p－综合征)等。②性染色体异常：以性染色体数目异常多见，可以增多或减少并多为嵌合体型。性染色体结构异常较少见，其表现为短臂或长臂、缺失或易位等。性染色体异常疾病的主要症状为性发育异常、智力低下、女性侏儒等。常见疾病有先天性卵巢发育不全综合征(45，xo；脱纳氏综合征)、先天性睾丸发育不全综合征(47，xxy)、超雌综合征(47，xxx；49，xxxxx)、真性两性畸形(46xx、46xy或46xx／46xy)等。
七：遗传病、先天性疾病、家族性疾病之间的关系如何？
关于遗传病，在一些人中存在着模糊观念。有人认为先天性疾病就是遗传病，后天性疾病不是遗传病，也有人认为，家族性 疾病是遗传病，无家族性的散发疾病不是遗传病。这些观念都不是正确的。
首先，先天性疾病不一定是遗传病。后天性疾病也可能是遗传病。先天性疾病指个体出生后即表现出来的一类疾病。近年来 习惯用出生缺陷来代替先天性疾病。这类疾病可以由遗传基因所 致，在这种情况下就是遗传病。例如先天性聋哑是遗传病，但是 在母亲孕期，胎儿发育过程中，由于环境因素，影响了胎儿发育 也会出现某些病态性状，这虽也是先天的，但并非遗传所致。又 例如，母亲在早孕期感染风疹病毒可引起胎儿先天性白内障、先 天性心脏病，这种风疹综合征不是遗传病，是环境因素影响的结 果。不会传给后代。
在后天发育过程中表现出来的疾病也可能是遗传病，因为有 些致病基因的作用，必须在个体达到一定年龄时才表现出来。例 如，遗传性小脑性运动失调是遗传病，临床表现是步态不稳，运 动障碍，这类病的患者在幼儿期、青春期与正常人一样，一般在 35~40岁才发病。在后天才表现出异常。
其次，家族性疾病也不等于遗传病，由于在同一家族中不问成员 存在相同的致病基因，所以发病” 有家族性特点，例如，多指畸形是常染色体显性遗传病常表现有 家族性。然而，同一家族中不同成员由于生活条件及习惯相似，一 些由环境因素引起的疾病，可以表现出发病的家族特点，这类病 不是遗传病。例如，食物中毒等均有发病的家族性，但它们不是 遗传病，而是由于全家食用不洁食物所致。
另外，一些无家族史的散发病也可能是遗传病，常染色体隐 性遗传病往往是散发的。例如，半乳糖血症，这种病常常没有家 族史，但它却是遗传病。
注：染色体跟遗传当然是关系密切，以上叙述，请您仔细阅读，希望您能找到您想要的问题资料。
参考资料：http://zhidao.baidu.com/question/17780602.html?si=1