G-6-PD缺陷症是一种什么病

Question

如题所述

Answer 1

，G-6-PD是发生在红细胞的一种溶血病.就是蚕豆病蚕豆病(favism)
　　是一种6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺乏所导致的疾病，表现为在遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺陷的情况下，食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血。
　　机理：　
　　红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）有遗传缺陷者在食用青鲜蚕豆或接触蚕豆花粉后皆会发生急性溶血性贫血症——蚕豆病，致病机制尚未十分明了。已知有遗传缺陷的敏感红细胞，因G6PD的缺陷不能提供足够的NADPH以维持还原型谷胱甘肽（GSH）的还原性（抗氧化作用），在遇到蚕豆种某种因子后更诱发了红细胞膜被氧化，产生溶血反应。G-6-PD有保护正常红细胞免遭氧化破坏的作用，新鲜蚕豆是很强的氧化剂，当G-6-PD缺乏时则红细胞被破坏而致病。
　　临床表现 ：
　　早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、腹痛，继之出现黄疸、贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油色，此后体温升高，倦怠乏力加重，可持续3日左右。与溶血性贫血出现的同时，出现呕吐、腹泻和腹痛加剧，肝脏肿大，肝功能异常，约50%患者脾大。严重病例可见昏迷、惊厥和急性肾衰竭，若急救不及时常于1～2日内死亡。
　　诊断 ：
　　该病通过性联不全显性遗传，G-6-PD基因在X染色体上，病人大多为男性，男女之比约为7∶1，在生吃蚕豆后数小时至数日（1～3天）内突然发热、头晕、烦躁、恶心，尿呈酱油样或葡萄酒色，一般发作2～6天后能自行恢复，但重者若不及时抢救，会因循环衰竭危及生命。可通过病史和高铁血红蛋白还原试验（还原率大于75％），特别是荧光点试验诊断。
　　1. 有进食青蚕豆或吸入蚕豆花粉史。
　　2. 临床特点：
　　①潜伏期数小时至48小时。
　　②中毒表现：早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、腹痛，继之出现黄疸、贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油色，此后体温升高，倦怠乏力加重，可持续3日左右。③实验检查：高铁血红蛋白还原试验（MHb）正常人还原率>75%(比色法)，蚕豆病患者MHb还原率31%～74%（杂合子遗传者），还原率<30%（纯合子型）；血中含变性珠蛋白小体（赫恩兹小体）可高于5%以上（正常为0～0.28%）。

Answer 2

　　您好！
　　红细胞 6- 磷酸葡萄糖脱氢酶（G6PD）缺陷症俗称“蚕豆病”，是一种以黄疸、贫血、血红蛋白尿为主要特征的溶血性反应性疾病。患者在进食蚕豆 (接触蚕豆花粉 )或某些药物后，可导致大量红细胞破裂，出现溶血性贫血，同时溶血产生大量的血红蛋白可从尿中排出，使尿呈酱油色，其代谢物胆红素则使患者出现黄疸。

　　经初步研究发现，蚕豆浸出液与缺乏G6PD的红细胞温育后，能使红细胞内还原型谷胱甘肽（GSH）含量显著降低，高铁血红蛋白浓度增高。这一结果提示蚕豆浸出液中含有类似氧化剂的物质。

　　当G6PD缺乏时，NADP+不能还原成NADPH，NADPH的生成减少又影响GSSG还原成GSH。由于NADPH及GSH的缺乏，红细胞难以抵御氧化剂药物、蚕豆、感染等情况下产生过多过氧化物的有害作用。红细胞内的血红蛋白和基质蛋白发生变性、沉淀、凝集成Heinz小体，附着于红细胞膜，损害膜的功能，结果，这些病态的红细胞在脾脏内被提前破坏，发生溶血性贫血。

　　此种病症常见于儿童，3岁以下占70％，男性患者占90％。成人患者比较少见，但也有少数病人至中年或老年才首次发病。由于G6PD缺乏属遗传性，所以40％以上的病例有家族史。本病常发生于初夏蚕豆成熟季节。绝大多数病人因进食新鲜蚕豆而发病。本病因南北各地气候不同而发病有迟有早。

　　此外，酶缺陷包括红细胞 6- 磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷症、谷胱甘肽合成酶缺陷、γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶缺陷、嘧啶5`-核苷酸酶缺乏及腺苷转氨酶过多等。其中，红细胞 6- 磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷症的治疗如下所述，如同红细胞 6- 磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷症的治疗一样，其他疾病目前也没有好的方法治疗。

　　一般治疗：

　　1.给予高热量软质饮食，多饮水。

　　2.去除诱因，如蚕豆、抗疟药、磺胺类药、解热镇痛药及注意避免某些疾病。

　　3.并发急性肾功能衰竭时，须注意水电解质平衡。

　　4.给予输血，选择供血者应先做 G6PD 过筛检查，并应避免亲属供血。

　　希望我的回答对您有所帮助！