首先是遗传因素。
由单基因和染色体异常导致的各类先天性心脏病约占总数的15%,确定多种先天性心脏病的遗传学基础的研究正取得迅猛发展。已明确21-三体综合征的患儿有近40%合并心血管畸形,并以房间隔缺损、室间隔缺损最多见。
其次是环境因素。
在工农业飞速发展的现代社会,环境中的化学物质也越来越受到人们的重视。工农业中的化学物质以及有机溶剂的应用越来越多,近年来比较大的流行病学调查及其动物实验证明环境中的化学物质和先天性心脏病的发生密切相关。
最后是生物因素。
主要是宫内感染,特别是母孕早期患病毒感染(如风疹、腮腺炎、流行性感冒、柯萨奇病毒感染等)。其他如放射线的接触、服用药物史(抗癌药、抗癫痫药等)、代谢紊乱性疾病(如糖尿病)以及妊娠早期酗酒、吸毒等。绝大多数先心病患者的病因可能是多因素的。加强对孕妇的保健,特别是在妊娠早期积极预防病毒感染及避免上述一切不利因素,对预防先心病是有积极意义的。