听力基因筛查杂和突变怎么办

如题所述

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推荐答案 2014-01-10

先看娃娃的听力是否正常，需要在当地的大医院做听性脑干诱发电位，如在成都就去成都市妇女儿童中心医院实业街分院（原成都市妇幼保健院）听力中心。如果听力通过，再去找遗传学教授进行专业咨询，如线粒体突变孩子以后不能吃氨基糖苷类药物，吃了就易耳聋。还有很多。。。

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第1个回答 2014-01-10

婴幼儿听力检测的干扰因素多，只有一次检测结果不一定可信。建议尽快去医院复查听觉脑干电位，另外加做耳声发射、鼓室图及镫骨肌反射，以确听力情况

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新生耳聋基因没有通过、SLC26A4 cIVS7-2A。 c1975G 这两个地方杂合突变...答：尽早就诊耳聋筛查专业门诊。SLC26A4 基因出现2168A>G，即SLC26A4 基因第2168位A碱基变成了G碱基，该位点出现突变在中国人中常见。SLC26A4基因“纯合突变”或“复合杂合突变”则提示孩子有可能患大前庭水管综合征，环境因素如外伤、感染和噪声等可诱发，所以要注意规避，并尽早就诊耳聋筛查专业门诊。

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