【别名】脑-视网膜动静脉瘤综合征；视网膜动静脉畸形；蔓状或葡萄状血管瘤。1937年Bonnet等首先报道1例视网膜血管畸形合并同侧大脑动静脉畸形及面部斑痣。Wyburn-Mason于1943年综述了大量病例，做了首次英文报道。
【病因病理】病因不明，系常染色体显性遗传，是一种先天性发育性的动静脉吻合、单侧或双侧中脑动静脉瘤、视网膜动静脉瘤或其他类型的先天性异常，病变自视网膜向后可累及整个单侧视路直至距状裂。血管性(色素性或非色素性)面痣。病理上视网膜动静脉畸形和同侧脑的畸形同时存在，前者由颈内动脉眼支供血，后者供血常来自颈内动脉，静脉引流经海绵窦或大脑大静脉。本征可合并其他中枢神经系统畸形。如后颅凹囊肿、脑积水和小脑蚓部发育不良。
【临床表现】临床男性多见，常在20～30岁起病，起病可徐缓也可急剧，可以是脑部或眼部症状或两者兼而有之。头痛、抽搐、蛛网膜下腔出血是最常见的中枢神经系统症状，由于血管畸形的膨胀性压迫或继发性出血，可导致AVM邻近结构的缺血性损害。根据AVM的部位和范围可有多种特殊的症状和体征。眼部表现常是诊断本病的重要线索。视网膜病变一般是单侧，可见迂曲扩张的血管团覆盖视网膜，大的血管团常导致扩张血管之间的视网膜囊状变性、视力受损，但视网膜病变并非诊断本病所必需，眼部症状还可有眼球震颤、眼睑下垂、视乳头水肿等。患侧三叉神经分布区可见不规则面部皮肤痣，与视网膜或脑部病变居同侧，可以是轻度皮肤褪色或广泛斑痣，甚至可累及面部的深部结构，如额窦、上颌窦、下额骨等。
【影像学表现】
X线表现眼眶平片可见到环形或螺旋形钙化灶，少数表现为线状钙化，有时可见到颅骨内显著扩张和弯曲的血管沟。
CT表现平扫动-静脉血管畸形可表现为不规则团块状软组织密度影，边界不整齐，密度不均，病变包绕球后壁时可表现为“杯口”状肿物。增强扫描，动-静脉畸形呈显著强化，呈扭曲增粗的条状或团块状高密度影，其间可有不强化的间隔影，或伴有静脉血栓形成时，可部分无强化。
MRI表现可清楚地显示动-静脉血管畸形的部位与范围。因它的动静脉直接相通，血流较快，故平扫时T1加权像与T2加权像呈现流空效应，即表现为盘曲的条状或团状低信号，外围可见有供血动脉与引流静脉形成的血管流空信号，伴有静脉血栓形成时呈多样化信号改变。
血管造影是确诊静脉曲张的最可靠方法之一。表现为静脉的异常增多、增粗、扭曲，常以眶顶部最重，有时可呈囊状扩张。
眼眶静脉造影可见静脉增多、增粗、紊乱、扭曲，与眼眶静脉曲张不易鉴别。
颈内动脉造影动脉期即可见蔓藤状异常杂乱的静脉影，畸形血管团由扩张的眼动脉或眶下动脉供血。