tsds是什么意思医学？

Question

如题所述

Answer 1

TSdS是指“三联体缺陷综合征”，是一种罕见的遗传性疾病。该病症影响到胎儿的骨骼发育、牙齿发育、及心脏、泌尿生殖系统的正常发育。此外，TSdS还具有患者面容上的特殊表现，包括颜面上部凹陷、下颌异常及舌骨位移等。
TSdS的主要表现为体型矮小，长虫形手指和微小牙齿等骨骼系统畸形。患者一般会出现颈椎狭窄、癫痫等神经系统疾病，同时还有心脏、泌尿生殖系统的异常。治疗方面，目前尚无特定的疗法，只能进行针对症状的对症治疗，如增加营养、人工生殖、减少心血管疾病的发生等。
TSdS是由一种常染色体隐性基因突变所引起的遗传性疾病。患者需要从父母或祖辈那里继承该基因突变，才会表现出症状。如果患者只从父亲或母亲那里遗传到一个异位基因，则只是携带者并不会表现出症状，但如果遗传到两个异位基因，则会患病并且症状严重。因此，在生殖年龄的夫妻中如果有一个或两个人患有TSdS，他们出生的孩子就有可能患上该病，应注意遗传咨询和预防。