TSdS是指“三联体缺陷综合征”,是一种罕见的遗传性疾病。该病症影响到胎儿的骨骼发育、牙齿发育、及心脏、泌尿生殖系统的正常发育。此外,TSdS还具有患者面容上的特殊表现,包括颜面上部凹陷、下颌异常及舌骨位移等。
TSdS的主要表现为体型矮小,长虫形手指和微小牙齿等骨骼系统畸形。患者一般会出现颈椎狭窄、癫痫等神经系统疾病,同时还有心脏、泌尿生殖系统的异常。治疗方面,目前尚无特定的疗法,只能进行针对症状的对症治疗,如增加营养、人工生殖、减少心血管疾病的发生等。
TSdS是由一种常染色体隐性基因突变所引起的遗传性疾病。患者需要从父母或祖辈那里继承该基因突变,才会表现出症状。如果患者只从父亲或母亲那里遗传到一个异位基因,则只是携带者并不会表现出症状,但如果遗传到两个异位基因,则会患病并且症状严重。因此,在生殖年龄的夫妻中如果有一个或两个人患有TSdS,他们出生的孩子就有可能患上该病,应注意遗传咨询和预防。
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