第1个回答 2008-07-23
医学遗传学的研究表明，在人类的22对常染色体中，个别染色体的数目和形态变化，与某些先天性疾病有着因果关系。
在众多的先天性疾病中，最常见的是先天愚型(Down syndrome)，发病率介于1／1 000～1／500。患儿具有特殊的颅面部畸形，头颅小而圆，枕骨扁平，眼小而眼距过宽，两眼外侧高而内侧低，脸圆，鼻扁平， 口半张，舌常伸出口外，舌有龟裂，低耳位，常为通贯手，发育迟缓，智力低下，平均寿命很短，大约到10岁时已有1／3患者死亡。法国细胞遗传学家Lejeune首先证实此病的病因是多了一条小的第21号染色体。
故此病又称为21三体综合征(trisomy21)。由于此疾病最早被英国医生Down所描述，听以又称Downsyndrome。典型的21三体综合征(即具有47， +21)核型的占95％；另有一种为嵌合型(即46／47， 十21)，占1％～2％；其他为易位型，典型的患者全身的体细胞都多了一条额外的21号染色体。母亲年龄是影响发病率的重要原因。先天愚型患儿的母亲年龄平均为34．4岁(正常人出生时母亲年龄平均为28．2岁)。随着孕妇年龄的增长，娩出患儿的风险逐渐增高。典型的21三体综合征几乎都是新发生的，与父母的核型无关，而是减数分裂时不分离的结果。不分离现象可以发生在减数分裂I或减数分裂Ⅱ。在女性，出生时所有的卵细胞都经过第一次减数分裂而处于休止期，直到排卵。因此，卵母细胞长期接受内外环境因素的影响，而且自身不断衰老，因而导致不分离现象的发生，这便是高龄母亲易生产先天愚型患儿的原因所在。
由常染色体非整倍性引起的先天性疾病还有Patau综合征和Edwards综合征。1960 年Patau首先描述了一个具有额外D组染色体的婴儿，后来用染色体显带技术证明该额 外染色体即13号染色体，故称该病为13三体综合征(trisomyl3)，又叫Patau综合征，记作47，XX或XY， +13，发生率约为1／5 000。患儿中女性明显多于男性，患儿的畸形和其他临床特征比21三体综合征要严重，小头、兔唇和(或)腭裂、先天性心脏病、严重智力迟钝。90％在出生后6个月内死亡。估计平均寿命为130天。
Edwards综合征是由于有额外的18号染色体(E组)所致。核型为47，XX或XY，+18。另有8％～10％的病例为48，XXX或XXY， 中18，双重非整倍性。这类患儿不仅有额外的18号染色体，还有一条额外的X染色体。18三体(trisomyl8)导致严重的畸形，在出生后不久死亡，平均年龄仅为71天。因为其畸形几乎遍及所有的器官系统，95％的患儿有先天性心脏病，是婴儿致死的重要原因。上述两种非整倍性的出现均归因于配子形成时染色体不分开所致。
染色体数目的变化，在有些情况下可以发生在合子形成之后，如果蝇的一个合子分成两个细胞时，由于同源的染色体不分离，一个细胞多了一条染色体，另一个细胞少了—条染色体，结果胚胎发育形成嵌合体(mosaic)，即一半身体的形态与另一半不同。
人类中常见的嵌合体是性染色体嵌合体，他们的身体可以同时有男性组织和女性组织。其中一种嵌合体是xo／XYY，这种类型的嵌合体可以用XY合子中Y染色体的不分开来说明
第2个回答 2008-07-22
那就是唐氏综合症.
唐氏综合症是染色体为正常分裂成对.
一般是高龄产妇较容易发生.
所以高龄产妇怀孕时,医生都会建议做一次羊水穿刺,来勘探胎儿是否正常.
唐氏综合症的孩子多为先天愚型面孔.智商比起同龄人较低.并存在无法自理的问题,还有潜在的危险.本回答被提问者采纳
第3个回答 2008-07-23
2005年3月17日，在Nature杂志上发表的一篇文章宣告基本完成对人类X染色体的全面分析。对X染色体的详细测序是英国Wellcome Trust Sanger研究中心领导下世界各地多所著名学院超过250位基因组研究人员共同完成的，是人类基因组计划的一部分。
从属于NIH的美国国家人类基因组研究院的负责人弗朗西丝.柯林斯博士(Francis S. Collins, Ph.D)表示“对X染色体的详细研究成果代表了生物学和医药学领域进展的一个新的里程碑。新的研究确认了X染色体上有1098个蛋白质编码基因--有趣的是，这1098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能.....[详细]
染色体研究是临床遗传学研究的基础。测序结果表明X染色体包涵多达1100种基因。但另人吃惊的是，与之相关的疾病也有百余种，如X染色体易碎症、血友病、孤独症、肥胖肌肉萎缩病和白血病等。看来这条染色体决不容小视！
X染色体对应的另一半就是Y染色体。人类Y染色体的测序工作也已经完成，并且发现它并没有人们之前想象的那样脆弱。Y染色体上有一个“睾丸”决定基因则对性别决定至关重要。目前已经知道的与Y染色体有关的疾病有十几种。
一、生殖功能障碍者
在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%~10%是染色体异常的携带者。常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45，XO，或多一条Y染色体造成的47XXY。平衡易位和倒位由于无基因的丢失，携带者本身常并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。性染色体数目异常除可造成不孕外，还常出现第二性征异常。
二、第二性征异常者
常见于女性，如有原发性闭经、性发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下,阴毛、腋毛少或缺如，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体，其染色体核型为：45，XO。环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂，并在断裂部位重接形成，环形染色体越小临床症状越重。早期发现这些异常并给予适当的治疗可使第二性征得到一定程度地改善，也可能获得生育能力。
三、外生殖器两性畸形者
对于外生殖器分化模糊，如阴茎伴尿道下裂，阴蒂肥大呈阴茎样，根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者，通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。根据染色体检查结果和临床其它检查，两性畸形可分为真两性畸形、假两性畸形、性逆转综合征等几种不同情况。
1.真两性畸形：内生殖器同时存在着两性的特征，即体内同时存在睾丸、输精管和卵巢、输卵管。染色体检查表现为两种类型：1、46，XX/46，XY，即一个机体内存在着两个细胞系，每种细胞的比例决定性别取向，产生的原因：X精子和Y精子同时与两个卵子受精后融合，或X精子和Y精子同时与卵细胞和刚形成、尚未排出卵外的极体分别受精所致。2、核型是46，XX，但是Y染色体的某些基因或片段易位于X染色体上，或常染色体基因突变而具有Y染色体的功能。
2.假两性畸形：有进一步分为女假两性畸形和男假两性畸形。女假两性畸形内生殖器表现为女性，有子宫、卵巢、输卵管，染色体检查为46，XX。男性假两性畸形内生殖器表现为男性即性腺是睾丸，染色体核型是46，XY。
3.性逆转综合征：即染色体核型与表型相反，例如核型是女性核型46，XX，但表型却似男性；或核型是男性核型46，XY，但表型却似女性。46，XX男性的主要临床表现有睾丸发育不良，隐睾，阴茎有尿道下裂，精子少或无精子，可有喉节、胡须。腋毛稀疏，群体发病率：1/2万。46，XY女性的主要临床表现有身材较高，卵巢为条索状，无子宫，盲端阴道，原发性闭经，乳房不发育。
四、先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母染色体病的特点就是多发性畸形和智力低下，常见临床特征有，头小、毛发稀而细、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、发育迟缓、眼裂小、发际低、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征等异常。
五、性情异常者
身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。如XYY综合征，染色体检查表现为比正常男性多一条Y染色体，染色体核型表现为47，XYY。患者多数表型正常，即健康情况良好，常有生育能力，但子代男性中同样为47，XYY的机会大于正常人群。该病的发病率占一般男性人群的1/750。男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸发不发育和精液中无精子者，有时还可以伴有智力异常，应通过染色体检查确定是否患有可氏综合征，该病患者比正常男性多一条X染色体，染色体核型表现为原`原47，XXY。其发病率在一般男性中为1/800，在男性精神发育不全者中为1%，而在男性不孕者中可高达1/10。
六、接触过有害物质者
辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，如果染色体裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，如缺失、易位、倒位、重复、环形染色体等，这些畸变如发生在体细胞可以引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，可以引起流产、死胎、畸形儿。
七、婚前检查
婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，如染色体平衡易位、倒位，染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常，但极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加。婚前检查还可以发现表形基本正常，但性染色体异常者，这些患者可表现为性功能障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。
八、白血病及其它肿瘤患者
白血病及其它肿瘤时出现的染色体异常可使血细胞的癌基因表达，使血细胞无控制的恶性生长。不同的白血病常有各自的特征性染色体异常，因此染色体检查有助于白血病的诊断和预后判定。
1.慢性粒细胞白血病：Ph染色体是其标记染色体，由9号和22号染色体部份片段相互易位形成的。Ph染色体的出现为慢性粒细胞白血病的确诊指标，治疗过程中Ph染色体的出现或消失，还可作为疗效和愈后的参考指标。
2.急性非淋巴细胞白血病：染色体改变主要为8号和21号染色体相互易位，以及15号和17号染色体相互易位，形成4条异常染色体，并且增加一条12号染色体。
3.急淋巴细胞白血病：染色体检查可发现8号和14号染色体相互易位，4号和11号染色体相互易位，9号和22号染色体相互易位形成的6条异常染色体并增加一条21号染色体。
染色体与遗传学
由于Y染色体的特殊性，在分子人类学等诸多新进人类学分支上也作为了一种寻找世系的手段，例如Y-SNP，Y-STR检测等，目前在这方面国内比较权威的有上海复旦大学李辉博士，文波、金力先生等人。