谁能帮我看一下这个羊穿结果:46,XN[50]/47,XN,+2[4],这是什么意思,需要再做脐血检查吗?

病情描述(发病时间、主要症状等):
据说脐血检查风险更大!

据说脐血检查风险更大!真的不想再做了!

羊水染色体检测显示,胎儿54个计数分裂相中,有50个属于正常核型,有4个为2号三体(即2号多一条)。做为一个医生,即使只有万分之一的概率,由于目前的医疗状况,也是会要你做的。羊水染色体检测存在培养过程中出现的假阳性问题,真的发生该种嵌合的情况有,但可能性很低。脐带血穿刺会有流产风险,这个楼主自己也要考虑清楚。做为网友,我用我目前掌握的临床资料,给你做一个风险评估,至于如何决定,还看楼主你自己的决定。 

楼主这种嵌合体情况,风险的评估是非常复杂的。直接引用文献给你看下吧 

http://pic.yupoo.com/shenhuxiad/BaFFi1VY/Fi1OO.jpg

追问

先谢谢你的回答!很仔细!但是那篇东西我看不太懂,意思是我这个2号的致畸率有60%以上?不是说只有高龄产妇风险比较大吗?像我这样的情况胎儿不正常的几率是不是比较大啊?我四维做出来是好的,平时也没接触过什么不好的东西怎么会这样啊

追答

该情况可能属于培养过程中出现的假嵌合,即体外细胞培养导致细胞突变,并且这种情况是普遍存在的,任何实验室都无法完全避免这种情况的发生。高龄孕妇最大的风险不是这个2号三体,而是发生21三体或者18三体,这两种核型的胎儿,多可以正常分娩下来,但是伴随先天性的智力低下,许多还有先天性心脏病。染色体真的是不好的胎儿,流产不是最坏的,生出这种才是最严重的后果!(你的胎儿肯定不会是21或18三体,这点可以放心了)像2号,纯的2号三体怀孕早期已经流产,不会怀这么久,还发育正常。你这种嵌合型的,如果真是嵌合,那么很大程度上可能已经致畸,你B超做出来是好的,说明明显的畸形肯定没有,反过来推算,真为嵌合型的概率很低。
最后,按照产前诊断的规章流程,嵌合体是需要进行脐带血穿刺复查的。如果是18号、21号染色体的嵌合类型,强烈建议进行脐带血穿刺复查,因为该种嵌合发生率比2号要高很多;楼主这种,如果条件允许,建议遵从医嘱,考虑到穿刺同样伴随风险,需自己权衡后决定。

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