孩子不能吸收碳水化合物是得了什么罕见病,表现为有暴力倾向,自虐

Question

CCTV10走进科学节目曾经报道过这种病情

Answer 1

你好：
其实也并不罕见。一般来说，代谢异常除了遗传疾病之外，也会表现在基因突变方面，基因缺失，超常重复序利，基因错构，环状染色体等等情况下，导致基因表达异常或者是不表达；亦会有因病毒感染所致等其他原因。一般来说，存在这类缺陷之后，往往会表现在酶系统的缺陷，蛋白合成障碍，蛋白分解障碍，溶酶体异常等等问题上。对我们的营养吸收，以及生理发育，特别是脑发育的影响是非常大的。很容易对糖，脂肪及蛋白质的吸收，分解，转化，消耗，代谢，排泄上存在不同程度的影响。而它不仅仅是在整体上存在这样的问题，也会因为对局部的影响，而对机体造成伤害。同时，大脑也受累于此类问题。暴力倾向与自虐的出现，只不过是说明对大脑产生了影响，而不是这些疾病的直接结果。
一般来说，要起确诊，只需要做细胞培养，基因分子遗传学检测，脑脊液检测等等来判断。它们的治疗一般只能对症支持治疗，无法达到根治的目的。对于存在的暴力倾向与自虐行为，也仅能通过行为纠正得到一些帮助。如果对此类疾病感兴趣，可以查阅《神经系统疾病鉴别诊断与治疗》，找到儿科部分。里面比较详实。

Answer 2

我看过的一期是孩子铅中毒，会有暴力倾向，但是不知道是不是会有不能吸收碳水化合物之类的症状。