罕见基因变异出现，这是一种什么样的变异？有哪些常见病？

Question

如题所述

Answer 1

基因是染色体上具有遗传效应的DNA分子片段。它调控着生命体的性状，间接影响着生命体的生命活动。当基因发生变异，也就是我们通常所说的突变，生物的性状也会发生改变。在人体中可能导致一些罕见的疾病发生，而这些疾病通常先天性发生，并且很难治愈。植物中的一些基因突变可能会使该物种获得新的性状，有可能改良生物的性状，但是大多数的突变对生命体来说是有害的。

一、人类二十一三体综合征

人类染色体有二十三对，其中二十一号染色体正常情况下有两条，二十一三体综合征的患者多出了一条二十三号染色体。患者表现出了先天愚型，患者通常有特殊面容，身材矮小，智力水平低，发育严重迟缓。这种疾病是人类最早发现的染色体遗传病。目前随着科技和医疗水平的发展，孕妇在怀孕期间可以进行筛查预防。

二、镰刀型红细胞贫血症

镰刀型红细胞贫血症也是一种基因突变引起的人类疾病。正常血红蛋白肽链中第六位是谷氨酸，而患者的第六位发生突变后变成了缬氨酸，两种氨基酸的疏水性不同，使得突变后的红细胞由扁圆形变成了镰刀型。镰刀型红细胞容易形成聚集发生溶血，堵塞毛细血管等，造成贫血，对组织和器官有一定的损坏。临床上通常采用输血和药物治疗的方法进行干预。

三、基因变异与癌症

人体内有原癌基因和抑癌基因，控制着人体内细胞的增殖和凋亡。两者的共同作用使机体内细胞维持在一个稳态的平衡，一旦这些基因发生了变化，突然获得了功能的增强或者功能的缺失，这些突变效应叠加起来，最终可能导致稳态的失衡，一些不受管控的细胞发生了癌变，大量增殖成肿瘤细胞，从而引发癌症。

Answer 2

这是一种基因突变，或者是基因的性质发生了改变的异常情况。鱼腥味综合症，丑角样鱼鳞病，唐氏综合症，镰刀型贫血症，小儿早老症，这些都是常见的疾病情况。

Answer 3

这属于一种基因变异，也属于一种疾病免疫。会导致的常见病就是，会发生细菌感染，会导致细胞改变，会影响自己的怀孕，也会影响自己的内分泌。

Answer 4

这是一种DNA的变异，这种变异会给身体带来一些问题，容易导致疾病，容易导致心脑血管疾病，容易导致精神类的疾病，遗传类的疾病。

Answer 5

是一种种族变异，比较常见的有哮喘，白化病，还包括色盲，唐氏综合症，耳聋，贫血，脑积水，还包括自闭症。