自从知道怀孕的那一天起，准妈妈就开启了一系列的孕检过程。孕早期看是否宫内孕、有没有胎心胎芽；孕中期做NT、查唐筛、B超大排畸；孕晚期查血糖、定时做胎心监护……而这只是种种检查中的一部分而已！
在所有的检查中，有三项被普遍认为是孕期最重要的：唐氏筛查、血糖监测、B超排畸。唐氏筛查针对的是染色体异常；血糖监测能够发现“糖妈妈”，她们很容易孕育巨大儿，胎儿畸形或死亡的几率也比正常胎儿高很多；B超排畸能够直观地监控宝宝的发育状况。这三项检查有一个共同特点：都与宝宝的健康与否息息相关。
唐氏筛查为什么这么重要？只因它针对的是无法治愈的染色体异常疾病，即俗称的唐氏综合征，其中以21三体综合征所占比例最高。患有唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状，他们身体发育迟缓、智力比较低下，很多终其一生都无法正常开口说话，学习坐立及走路也比正常小孩晚很多。同时唐氏儿往往拥有很特殊的面貌，例如双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻骨平坦等，十分易于辨认。可以说一旦生出了唐宝宝，那么整个家庭都将坠入痛苦的深渊。
唐氏筛查就是在孕期将唐宝宝筛查出来的一种手段，目前列入孕检必查项目的是中期唐筛，除此之外，还有早期唐筛、NT、无创DNA检查、羊水穿刺等多种手段能够筛查出唐宝宝，可以说是各有利弊。
NT
NT是所有针对唐氏综合征的筛查中，最早可以进行的，在孕11周时即可检查。NT检查对孕妇完全没有伤害，是通过B超检查胎儿颈部透明带的厚度，并以此来判断胎儿患有唐氏综合征的风险。
颈部透明带是胎宝宝发育过程中的正常现象，是指胎儿颈部存在的透明液体层，仅在11周~13周+6存在，14周之后透明液体层便会被逐渐吸收。因此NT检查必须在11周~13周+6期间进行，一般以12周为最佳。
在NT检查中，颈部透明带越厚，出生后患有染色体问题和心脏问题的概率也就越高，一般来说，NT值超过2.5mm会被提示风险较高。
但值得注意的是，NT问题是一过性的，即健康的胎儿也可能存在NT增厚，这并不能够确诊胎宝宝患有疾病，仅仅作为进一步检查的提示。
唐氏筛查
目前，唐氏筛查已经列入了孕检必查项目，其原理是检查孕中期（16~18周）孕妇血液中相关的激素数值，来计算胎宝宝患有唐氏综合征的概率。
唐氏筛查十分方便，仅需要抽血即可进行，但非常遗憾的是，它的准确度并不高，基本只有60%。
早期唐氏筛查
60%的准确度实在是太低了，怎样才能提高一些准确度呢？目前在临床上，仅仅通过抽血来计算风险值的被称为中期唐氏筛查，加入NT值进行结合计算的被称为早期唐氏筛查，由于有了NT值的加入，早期唐筛的准确度得到了一定程度的提升。一般来说，唐筛给出的数值在1/1000以下为低风险，1/1000~1/270为临界风险，1/270以上为高风险。
早期唐筛的准确度比中期唐筛有一定程度的提升，但并不是孕检必查项目，因此想要做早期唐筛的孕妇需要提前向医生说明。
唐氏筛查提供的仅仅是风险值而不是确诊数据，许多孕妇被检查单上的“高风险”吓得惶惶不可终日，但最终也还是生下了健康的宝宝；同样，也有很多仅仅是“临界风险”的孕妇，怀有侥幸心理没有接受进一步的检查，最终不幸地生出了唐宝宝。
如何提高筛查的准确度？幸好我们还有无创DNA检查和羊水穿刺。
排畸检查是孕期的重要产检项目，所有准妈妈都关心排畸检查的准确率，因为生出畸形胎儿对于整个家庭来说是致命的打击。那么，唐氏筛查是最重要的排畸检查吗？检查结果靠谱吗？
唐氏筛查真是最重要的排畸检查吗，是否真的很靠谱？唐氏筛查是准妈妈在孕期的重要产前排畸检查，但不是最重要的排畸检查。因为准妈妈在孕期的不同阶段需要接受多次排畸检查，每一次检查都非常重要，所以，准妈妈必须认真对待每次产前排畸检查，在规定的时间到医院接受产检，并严格遵照医生的要求为检查作准备。
准妈妈在整个孕期有五次排畸检查，分别是：第一、怀孕11-14周的NT检查；第二、怀孕16-18周的唐氏筛查；第三、如果准妈妈的唐氏筛查高危，医生可能会建议准妈妈在怀孕14-18周之间做无创DNA；第四、如果准妈妈的唐氏筛查或无创DNA都高危，或者准妈妈是高龄孕妇，医生会建议准妈妈在怀孕18-24周之间做羊水穿刺检查；第五、怀孕22-28周的四维彩超检查。当然，不是所有的准妈妈都必须接受这五次检查。如果准妈妈的唐氏筛查的指标正常，且没有家族遗传史、孕期生病用药、抽烟喝酒等不良嗜好，也不是高龄产妇，那么，准妈妈就不必接受无创DNA、羊水穿刺的检查。
唐氏筛查不能达到100%的准确率，因为准妈妈做这项检查的最佳时间是怀孕16-18周，如果准妈妈不是在这个时间段接受检查，就会影响到检查数据的准确率。尤其是有的准妈妈月经不规律，那么就会出现怀孕周数估算错误，进而影响到唐氏筛查的准确率。此外，如果准妈妈患有妊娠期糖尿病也会影响到唐氏筛查的准确率。
唐氏筛查是准妈妈在孕期的重要排畸检查，准妈妈最好在怀孕16-18周到医院接受检查，这样才能提高唐氏筛查的准确率。此外，准妈妈在孕期还要接受其他排畸检查，这样才能最大限度地避免生出畸形胎儿。
现在每个家庭基本上都是只生1、2个宝宝，而且人们的经济水平越来越高，对孩子的健康性也有了更多的关注。所以孕妈们越来越开始重视在孕期定期去做产检。定期做产检既可以了解宝宝的身体发育情况，也能排除宝宝是否存在畸形和身体异常的状况。
而说到孕检，唐氏筛查好像被越来越多的孕妈认为是孕期最靠谱的一项排畸检查。一般在怀孕14周至20周之间去做，不少孕妈都相信做唐氏筛查可以帮自己判断出腹中宝宝是否存在先天性智力发育不全或者其他先天性身体有缺陷的症状。但唐氏筛查真的有这么靠谱吗？
@晨啦：怀宝宝时做唐筛结果高风险，虽然心里难过但又不舍得放弃，天天愁得吃不下睡不着，整整提心吊胆了5个月。生下宝宝却健健康康，还好当初没有因为检查结果就放弃。现在宝宝两岁多，身体健康，也很可爱。感谢自己当初的坚持。
@林林：怀孕四个月去做唐筛，医生说检查结果异常，吓得我当时腿都软了。赶紧把在外地工作的老公叫回来，因为家在小城市，又连夜坐车去省城做了无创基因检查，等结果的那段时间我的眼泪都没有停过。结果无创基因检查显示宝宝健康，吓死我了。
@不言而喻：我怀孕时唐筛也没过，后来做了无创DNA，结果一切正常。虽然多花了钱，但花钱买安心。我觉得唐筛准确率根本就没有80%，说50%都是对唐筛的一种尊重，还是直接做无创吧。多花一点钱结果又准确自己也能更安心。
唐氏筛查的准确度有限，所以孕妈在孕期做了唐氏筛查结果显示异常之后也不要过于悲观，可以接着去做准确度更高的无创基因检查。结合两个结果比对，最终判断胎儿的健康度。而且虽然经过唐氏筛查判断出宝宝健康异常是一件很痛苦的事情，但宝妈们还是应该理性面对。若多次、多种检查结果都判断孩子健康存在异常的话，最好不要盲目保胎。这样既是对胎儿的一种尊重，也是在对自己和家庭更好的负责。
唐氏筛查准确率并不高，有很多唐氏筛查有问题的孕妇，会被要求做羊水穿刺，做完发现没问题，虚惊一场。而且对于三十五岁以上的孕妇，即便唐氏筛查没问题，医生也会要求你再去做一次羊水穿刺的，所以如果年龄超过三十五岁，那就别做唐氏筛查，直接做羊水穿刺就好了。还有一种无创DNA检查，只需要抽血化验做检测，据说准确率可以达到99.99%，但是前几年正规医院里的医生都不推荐做这个检查，还是认可羊水穿刺的比较多，所以一般来说，还是直接做羊水穿刺要好一些。
羊水穿刺是有创型检测，是有一定的风险的，但是宝妈们也不要把它想得太恐怖。有的孕妈一听羊水穿刺，就很担心会不会伤到宝宝，其实这一点大可放心，因为羊水穿刺全程都是在B超监测下做的，所以没必要担心会误伤到肚子里的宝宝。当然唐氏筛查更简单，只需要抽血化验就可以了，如果不是高危人群，也可以做唐氏筛查，唐筛结果没问题的话就不用做羊水穿刺了，但如果是高危人群，做了唐筛即便没问题，医生也会建议你去做羊水穿刺的，所以高危人群建议不用做唐筛，直接去做羊水穿刺。如果你所在的医院对无创DNA检查认可的话，你可以在经得医生同意后，选择无创DNA检测。我当时是医生直接说无创DNA不行，所以才去做了羊水穿刺的。
当时遇到很多年轻的孕妇，都是做了唐筛有问题，来做羊水穿刺的，羊穿结果出来之前都很不安。一个劲儿地安慰自己，唐筛结果可能有误，到最后羊穿结果出来，发现确实没问题，皆大欢喜。唐筛的结果让人空担忧一场。所以如果遇到唐筛有问题，也不必太担心，它的准确率确实不太高啊。
孕妈妈要做一次孕中期唐氏筛查，这是排除先天性痴呆患儿的检查，非常重要，建议孕妈妈在孕16周做。
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什么是唐氏筛查
一般在孕16-20周会进行一次唐氏综合征产前筛选检查。唐氏综合征又称先天性痴呆或智障，这是一种最常见的染色体疾病。
一般唐氏筛查是抽取孕妈妈2毫升血液，检测血清中甲胎蛋白（AFP）和人绒毛膜促性腺激素（HCG）的浓度，结合孕妈妈预产期、年龄、体重和采血时的孕周，计算出怀有唐氏儿的危险系数。
注意：看懂3个唐氏筛查数据
1、AFP：正常范围为0.4-2.5MoM
2、HCG：正常范围为0.5-2.5MOM
3、μE3（游离雌三醇）：正常值≤0.25MoM
***MoM值即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值得比值。（概念略看即可，主要看数据）
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筛查高危，就是唐氏儿吗
唐氏筛查是一项排畸检查，但唐氏筛查只能筛查检出 60%~70%的唐氏综合征患儿，只能判断胎宝宝患有唐氏综合征的概率，不能明确胎宝宝是否患上唐氏综合征。如果是高危，可通过进行羊水穿刺或绒毛检查进一步确定。
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唐氏筛查必须做吗
唐氏筛查是一项染色体的检查，每个孕妈妈都应该在孕16-20周做检查。 唐氏综合征的发病率有很大的随机性，年龄超过35周岁的孕妈妈，发病率高，但正常育龄女性也有这种可能。因此，所有孕妈妈都应做该项检查，建议最好直接做无创口的检测或羊穿。孕早期错过了NT检查的孕妈妈，一定要记好唐氏筛查的时间，超过20周再去做此项检查的意义不大。