5岁男童患“自毁容貌综合征”，关于这一病症，我有一些了解，首先，关于这种疾病的病因主要是基因变异。 其次，关于这种病的症状，主要有以下这几个表现，智力低下、脑性瘫痪、自残、攻击性强。 另外，这种病的治疗也是非常麻烦的，主要包括药物治疗和心理治疗，但是治疗效果并不是特别好。
近日，一名五岁的男孩得了自毁容貌综合征，他经常会通过一些自残的行为对自己的脸部造成伤害，这种病症是非常可怕的。接下来就带大家去了解一下这个病。
首先，关于这种疾病的病因主要是基因变异。这种基因变异会导致我们身体中的一种酶缺乏活性，进而嘌呤核苷酸的合成就没有办法进行，所以就会造成核苷酸失衡，尿酸过量，才会引起高尿酸的症状，这种高尿酸的症状就是自毁容貌焦虑症的临床表现。很多孩子出生之后就出现这种高尿酸的症状，其实就是能够确诊自毁容貌综合征。
看到男童患“自毁容貌综合征”撞护栏这则新闻，相信很多朋友都是第一次听说，世间竟然还有这样的疾病。这是一种罕见病，发病率只有三十八万分之一，被称作Lesch-Nyhan综合征，这种疾病基本上只发生在男性身上。其特点是神经和行为异常，还有尿酸分泌过多。
很多朋友都有高尿酸的问题，但患有这种疾病的患者，尿酸的生成会异常增多，在血液和尿液中的浓度也会升高。过量的尿酸会在血液中形成结晶，在皮下积聚，导致痛风性关节炎（关节炎是由尿酸在关节中积聚而成），尿酸积聚还会导致肾脏和膀胱结石。肌肉不自主运动（如肌肉紧张症、抽搐等）和不自主的肌肉抽搐是另一个典型特征。Lesch-Nyhan综合征患者通常不能行走，需要辅助坐姿，通常使用轮椅，经常会有自伤（包括咬伤和头部撞击）行为，这是Lesch-Nyhan综合征患者最常见和最显著的行为问题。
HPRT1型基因的突变导致Lesch-Nyhan综合征的重要原因。HPRT1型导致Lesch-Nyhan综合征的基因突变导致次黄嘌呤磷酸核糖转移酶1严重缺乏（缺乏）或完全缺失，当这种酶缺乏时，嘌呤被分解但不能循环，产生异常高水平的尿酸。由于未知原因，而次黄嘌呤磷酸核糖转移酶的缺乏，还与大脑中多巴胺的产生和信息传递息息相关，这种激素的传递有助于大脑控制身体运动和情绪行为的信息，而多巴胺的缺乏可能在运动问题和这种紊乱的其他特征中起作用。
目前对于这种罕见病的治疗，一般都是通过对症降尿酸，以及缓解肌肉神经症状的对症治疗为主，还没有能够根治这种疾病的方法。希望以后随着医学研究的不断进展，能够有一种彻底改善根治这种疾病的方法，来解决这类患者及其家属的病痛与痛苦。