日本最早的神话书籍古事记称，日本天皇乃是日本神话中的创世影视剧中的日本天皇之神天照大神之后裔，成为日本君权神授的依据。旧时的日本史书一直宣称天皇是万世一系的，即所有天皇都来自同一家族，日本历史上从来没有出现过王朝更迭。
事实上，中古时期的日本小国林立，最后由位于本州岛中部（奈良）的大和国家实现统一，大和也就成了日本的别称。大和朝廷成立前出现过多次王位的争夺，或许也改易过多个朝代。然而当时的历史纪录靠口头背诵神话的史官，而没有可以证明的文字史料留下，是以无由查证。仅有中国陈寿《三国志》的东夷传倭人条可做参考。然而该纪录却是转录而来，并非一二级史料，且文中可以看出中日语言误译的问题。虽在《日本国史略》中有“自天照皇太神创业垂统，而神武天皇初都中国、一统天下，历正天皇正统一系，亘万世而不革。天下即一人之天下。”一辞，不过“万世一系”四字则是到19世纪末明治维新左右才形成，写入大日本帝国宪法之中。
天皇作为日本名义上的最高统治者的时间并不长。自镰仓幕府建立以来（1192年—1333年），日本历史上共经历了镰仓幕府、室町幕府、德川幕府三个幕府历史时期，天皇权力被架空了六百八十二年之久。直至1867年12月9日倒幕派发动“王政复古”政变，宣布废除幕府制度，德川幕府的最后一位“征夷大将军”德川庆喜才被迫宣布“奉还大政”，日本朝廷、明治天皇睦仁才重新掌握政权。自明治时期后，天皇的权力达到了顶峰。从1868年10月23日（旧历9月8日）宣布改元明治开始，日本走上了一条由天皇操纵并主导政权的，向着封建军国主义国家进发的道路。裕仁天皇（昭和）在位时期发动了侵略中国和亚太其他国家的罪恶战争。
日本战败后，在美国的主持下建立议会民主制。但为了顺应日本民意，允许天皇作为象征性的国家元首保留下来。1946年，美国迫使昭和天皇裕仁发表了“人间宣言”，承认天皇也与平民无异，只是受国民拥戴的国家象征。现代日本天皇的主要职责是任命首相（内阁总理大臣），批准法律、政令及条约，召集国会，批准国务大臣的任免，出席礼仪性的外事活动和国家典礼等。
圣德太子曾借道教辛酉年之说，编排了“皇纪”。推古九年正好是辛酉年，也是圣德太子在斑鸠宫推行改革的年份。辛酉年每60年出现一次，亦称一轮。按道教的说法，每一轮辛酉年是发生变革之年。而第21轮的辛酉年则是发生彻底的大变革之年。于是，圣德太子以推古九年（601年）为起点再往上推第21轮的辛酉年为日本建国之年。规定该年的阴历一月一日为神武天皇登极之日（阳历为2月21日）。按照这种推算法，公元1990年是皇纪2649年。结果把皇统向前多推算了大约一千年。在这一千年的空白中人为地安插了10位虚构的天皇。圣德太子按照这种逻辑编修了日本史。后人便加以延用至今。
大和国（日本）君主的正式称呼原本是“大王”（治天下大王）。故中国南朝的正史中称五位遣使朝贡的倭国君主为倭王，史称倭五王（赞、珍、济、兴、武）。隋炀帝时，大和的圣德太子派小野妹子出使隋朝，在国书中有“东天皇敬白西皇帝”之句，是首次在外交场合使用“天皇”一词。不过，《隋书》对此类国书的纪录为“日出处天子致日落处天子”。（实际上，《隋书》所记录的国书为小野妹子所带去的那份。‘日本书纪’中所记下的国书则为第二份。在寒暄辞的大意重复。又，小野妹子虽弄丢了中国所回信的国书，却没有受罚。有学者认为依当时外交情况，两方大使皆有对国书与纪录进行篡改以达到两国之妥协点。否则日本用天皇一辞，中国不可能接受其国书。反之，如中国对日本采用对下关系的写法，日本也不会接受。按‘日本书纪’，来日大使裴世清重拟的国书写作“皇帝问倭皇。”是即大使篡改国书以符合两国底限。‘圣德太子传历’称“天子赐诸侯王书式也。然皇帝之字，天下一耳。而用倭皇字，彼有其礼。”可为佐证。）应当是其后的日本书纪依大宝令规定，将“大王”、“大君”、“皇尊”等名词一律更正为“天皇”所致。“天皇”在中国道教中，表示北极星。
日本天皇名称最早文字记载是日本689年颁布的《飞鸟净御原令》。而中国开始称日本元首为天皇约是在清末的同治年间。
日本天皇制是世界历史上最长的君主制度，近代明治维新后宣称“万世一系”并写入宪法，即日本从古代起没有改换朝代，始终都是皇室一系。由于年代久远加上大量神话色彩，难以断定古代天皇真实性。从崇神天皇开始考古学才能确认其实际存在，自应神天皇开始的历史之可信度才大为提高。
日本自1185年镰仓幕府建立至1867奉还大政，天皇权力被架空六百八十二年之久。明治维新之后日本逐渐走上军国主义道路，昭和天皇指挥策划相继发动日本侵华战争和太平洋战争等侵略战争，给亚洲及世界各国人民以巨大深重的灾难，导致数千万无辜人民的死亡。
二战后期日本以无条件投降为条件，允许天皇作为象征性国家元首保留下来。并迫使其发表人间宣言，否定其人间“神”的地位，承认不再具有神性。
依照《日本国宪法》，天皇如今主要职责为任命内阁总理大臣，批准法律、政令及条约，召集国会，批准国务大臣任免，出席礼仪性外交事务活动和国家仪典等。1989年昭和天皇逝世，皇太子明仁登基，成为现今日本天皇，并同日起改元“平成”，沿用至今。