肾上腺脑白质营养不良

Question

我家小孩于今年5月份确诊为肾上腺脑蛋白营养不良，今年只有7岁，想问下在广州是否能治愈

Answer 1

1.X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked Adrenoleukodystrophy，ALD)，是一组隐性遗传性脂代谢病。根据ALD的发病年龄及临床表现分为7型，发病在5-12岁的属于儿童脑型，即你家孩子的症状。
2.简单讲一下发病机理：
由于细胞中过氧化物酶体对极长链脂肪酸（VLCFA）的氧化发生障碍，以致极长链脂肪酸在血、脑白质、肾上腺皮质等器官和组织内大量聚积，引起中枢神经系统脱髓鞘和肾上腺皮质萎缩或发育不良。
3.
治疗方法：
1）罗伦佐的油（Lorenzo's oil）
是三油酸甘油酯与三芥子酸甘油脂的4:1比例的混合物，两种脂质分别是油酸（oleic acid）与芥子酸（erucic acid）的三酸甘油酯结合型。
此脂质药剂是由意大利裔夫妇奥古斯都·奥登与米凯拉·奥登所合成，起因是他们的儿子罗伦佐·奥登于1984年被诊断患有ALD病症，时年五岁。奥登家族以及他们的发明因为1992年电影《罗伦佐的油》（Lorenzo's oil）的拍摄而声名大噪。罗伦佐奥登于2008年5月30日离世，较医师预估的寿命多活22年。
此治疗主要用于肾上腺脑白质失养症的预防性治疗上，对于MRI提示已经有脑部病变的ALD患者,效果并不理想。你的孩子是否做过MRI，是否提示有脑部病变？
2）骨髓移植
骨髓移植可以纠正VLCFA的代谢紊乱、重建酶的活性，改善临床症状，防止痴呆，以早期治疗效果更好。随着骨髓移植技术的提高和无症状ALD的早期检出，骨髓移植有一定的治疗前途。美家海外医疗机构与美国波士顿儿童医院的医生有紧密沟通，你可以问问他们。不管怎样，骨髓移植本身有一定的病死率，且价格昂贵，一般认为适应于起病早期的儿童型ALD。所以你需要与主治医生沟通一下是否还处于早期。
3）基因疗法/干细胞疗法
基因治疗ALD最有前途的治疗手段，主要是从患者体内提取造血干细胞，并用一种艾滋病病毒衍生的慢病毒载体来治疗这些干细胞。基因疗法目前在美国已经有很多临床试验。我们遇到过一个X连锁肾上腺脑白质营养不良的孩子，在国内医生说必须换骨髓，但到了美国并没有换的情况。所以如果经济还可以，建议你们要谨慎一些，咨询一下美国的意见。

Answer 2

肾上腺脑蛋白营养不良按西医理论解释是一遗传性基因缺氧导的的脑白质慢性脱髓鞘疾病，如果没有做基因检查既不能定性确诊，因本病也常见于后天性缺氧性脑病，故治疗恢复本病先要完全定性，否则会延误治疗继续慢性恶化导致痉挛性脑瘫，严重时会继发多合并症危机生命。需助发来脑磁共振照片，病史等为你指导。提示，治病的是医生，不是医院。

Answer 3

要看小朋友的核磁共振评分，超过9分以上就比较严重了，大部分不要骨髓移植。波士顿儿童医院临床研究小组的数据表示：ALD有10%的患者在青少年时期可以自愈。