第1个回答 2021-08-16
此病是常染色体显性遗传性肌肉病,有相当一部分为散发病例,Wi jmenga等首先证实,致病基因定位于染色体4q35。目前的研究表明95%以上的面肩肱型肌营养不良症与4q35区3.3kb串联重复序列缺失有关。其余不足5%的面肩肱型肌营养不良症定位尚不明确。也就是说该病是基因遗传或突变导致的疾病。
主要症状体征:由于病变主要侵犯面部肌肉、肩部周围肌肉及上臂肌肉群.,也可累及胸大肌,因此可出现不同的特征性表现。
(1)肌病面容:患者出现奇怪的扭曲笑容,口角处出现凹陷,无法撅嘴,面部表情抑郁、平淡。当要求患者吹口哨时嘴唇常特征性地呈横向或水平位。患者睡眠时期闭眼不紧,眼睑很容易睁开。口轮匝肌可有假性肥大,导致唇皮肥厚而略翘。
(2)上肢:垂肩、“翼状肩”及“游离肩”。上臂抬举困难,一边肩膀下垂、肩膀前转和肩胛骨上升,前臂上移或外展时肩胛骨常常向前向外转动。肩胛带肌受损则出现翼状肩胛 (如鸟翼 )。患者常表现为活动障碍,尤其是那些需应用肩胛肌肉的活动,如爬树、挥动高尔夫球棒、投掷垒球等。但有约1/3的患者无症状,仅能依据体格检查进行诊断。至后期,两侧胸锁乳突肌萎缩,锁骨水平、肩胛带肌萎缩,上臂肌萎缩,两侧肩峰隆突明显,整个肩胛部酷似“衣架”。
(3)下肢:下肢受累较轻,偶尔见到小腿部的腓肠肌和上臂的三角肌的假性肥大。大腿远端前群肌常常受累最早,最严重。典型的主诉(患者就诊时最主要的症状和持续时间)包括行走时足部拖地,或明显的足下垂,导致经常摔倒或者走路的步态不稳,少数情况下,患者可出现较严重的骨盆肢带肌无力,从而影响髋部屈肌和外展肌,造成早期相对较重的步态不稳。本回答被网友采纳