1、患者的父母中有一方患病;
2、患者和正常人所生的孩子中,患病和不患病的平均数相等;
3、父母中有一方患病而本人未患病时,他的子孙也不会患病;
4、男女患病的机会相等;
5、患者子女中出现病症的发生率为50%.
6、系谱是根据表型(可观察的特征)而建立的,用分子生物学方法也可确定并记录遗传型。
扩展资料
1、表现度和外显率
有些带有异常等位基因的家庭成员除了额部白发外无其他表现,然而他们的子女可因同一突变而有严重的先天性耳聋。较罕见者,表现度很低而无临床异常可见,但他可把异常等位基因传给后代,使其产生所有临床症状。
这种情况下,系谱上可有一代跳空。此现象称为外显率缺失。然而,某些外显率缺失的情况是由于检查者未能识别或是不熟悉遗传病的轻微表现所致,表现度很小的病例有时可视作疾病的逍遥型。
2、多效性
单基因缺陷可在不同的器官系统产生多种异常。例如,在成骨不全(结缔组织异常所致,很多病人可查到胶原基因的异常)中可发生眼睛呈蓝白色,牙齿发育不良,关节活动度过大和心瓣膜异常。因为这些临床异常均涉及各个组织中的胶原,再加上特殊类型的胶原有一定的分布规律,许多器官和系统均可受累。
3、限性遗传
仅见于某一性别的特征称为限性遗传。这和X连锁遗传是不同的,后者指遗传特征由X染色体携带。男女之间性激素和其他生理的差别可以影响基因的表现度。
例如早秃属于常染色体显性特征,但可能与雌激素有关,故在女性中很少表达,且往往只出现在绝经后。因此限性遗传或许可以更准确地叫作性影响遗传,是有限表现度和外显率的一个特殊情况。
参考资料来源:百度百科-常染色体显性遗传