蚕豆病是伴x显性还是隐性

Question

如题所述

Answer 1

蚕豆病虽然是一种遗传性疾病，但与一些熟知常染色体隐性和显性遗传遗传性疾病相比，其类型较为特殊，临床上称之为伴性不完全显性遗传性疾病。所谓“伴性”是指与性染色体有关，蚕豆病目前突变的基因定位在X染色体（Xq28）上。显性遗传大家都好理解，即：只要体内存在有缺陷的基因就会出现疾病的表型。那么“不完全显性”又如何理解呢？针对蚕豆病目前有两种说法，其一：只要含有G6PD基因缺陷，无论男女，其G6PD的功能都是降低的，但是只要没有接触诱发疾病的氧化剂，则患者并没有临床表现，与正常人无异。这种说法是从临床的角度来看的，从遗传学的角度，只要伴随有G6PD功能缺陷就已经存在异常表型了。其二：单纯从遗传学的角度，对于部分仅一条X染色体含有缺陷G6PD基因和极少数男性含有缺陷G6PD基因的人，其G6PD酶的活性并没有降低，呈现为遗传学上类似于隐性遗传的特征。以上是分别从临床和遗传学的角度来解释不完全显性遗传。

那么为什么会出现伴性不完全显性遗传呢？针对这个问题目前主要有三个解释的途径，其一：从经典遗传学的角度，目前已经发现了多个G6PD遗传的基因缺陷，这些缺陷既可以位于蛋白质的编码区，导致蛋白质功能缺陷，也可以位于基因的调控区，导致通过RNA影响蛋白质的量的变化，对于前者更倾向于显性遗传，对于后者则更可能呈现为隐性遗传。其二：人体可能存在多个G6PD的拷贝本，即在同一条X染色体上同时存在不同的G6PD编码基因，因此会造成临床表现的多态性，以上提到的极少数男性虽然携带缺陷基因，但仍可能健康就与这个因素有关。其三：表观遗传学因素，这方面是近些年研究的进展，大家知道女性虽然有两条X染色体，但是在实际的生化过程中其中一条是处于休眠状态，因此如果是杂合子的话，休眠的如果是有缺陷的X染色体，那么这个人的表现依然是正常的。
最后，需要强调的是目前学术界对于经典的遗传性疾病已经开始重新审视，遗传性疾病并非像以往认识的那样简单，本月在Cell上发表的一篇文章就证实多数遗传病实际上是由很多基因参与的，而非传统认识的单个或少数基因缺陷而导致的，因此未来很多概念可能都要更新，甚至于被淘汰。

Answer 2

是伴 X 隐性遗传！病人大多为男性，男女之比约为7∶1。
蚕豆病即是进食蚕豆会出现溶血，为不完全显性伴性遗传病，病理基因在X染色体上，意思是女性的一对X性染色体都带有疾病基因才会发病，男性只有一个X性染色体，所以只要这个X染色体异常就会发病。只有一个异常X染色体的女性没有症状，但是她们所生的男孩如果得到这个异常的X染色体，就会发病。所以这种疾病以男性为多，而他们的父母可能是没有症状的。常见的情形是父母亲都没病，但是母亲带有一个有病的染色体，这样的话，所生的男孩有一半会有蚕豆症；所生的女孩都正常，但是其中一半会跟母亲一样带有一个隐性的基因。也就是说，儿子患病，一定是从母亲遗传得到;女儿患病，可能是从父方，也可能是从母方，还有可能是从父母双方遗传而来。
蚕豆病是一种6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺乏所导致的疾病，表现为在遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺陷的情况下，食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血。
在遗传性G6PD缺乏的基础上接触新鲜蚕豆导致急性溶血。但蚕豆病发病情况颇为复杂，如蚕豆病只发生于G6PD缺乏者，但并非所有的G6PD缺乏者吃蚕豆后都发生溶血；曾经发生蚕豆病患者每年吃蚕豆，但不一定每年都发病；发病者溶血和贫血的程度与所食蚕豆量的多少并无平行关系；成年人的发病率显著低于小儿。由此可以推测，除了红细胞缺乏G6PD以外，必然还有其他因素与发病有关。可见，蚕豆病发生溶血的机制比G6PD缺乏所致的药物性溶血性贫血复杂，尚有待进一步探讨。
蚕豆病起病急遽，大多在进食新鲜蚕豆后1～2天内发生溶血，最短者只有2小时，最长者可相隔9天。如因吸入花粉而发病者，症状可在数分钟内出现。潜伏期的长短与症状的轻重无关。本病的贫血程度和症状大多很严重。症状有全身不适、疲倦乏力、畏寒、发热、头晕、头痛、厌食、恶心、呕吐、腹痛等。巩膜轻度黄染，尿色如浓红茶或甚至如酱油。一般病例症状持续2～6天。最重者出现面色极度苍白，全身衰竭，脉搏微弱而速，血压下降，神志迟钝或烦躁不安，少尿或闭尿等急性循环衰竭和急性肾衰竭的表现。如果不及时纠正贫血、缺氧和电解质平衡失调，可以致死。
在发病季节、食蚕豆半月后出现急性溶血并有G6PD缺乏的实验室证据即可诊断。接触蚕豆花粉或者乳儿通过吮奶也能作为蚕豆接触证据。
治疗方法
1.输血。

2.应用糖皮质激素。

3.纠正酸中毒。

预防方法
有“蚕豆病”病史者，不能进食蚕豆及其制品（如粉丝、豆瓣酱），亦不能使用可能引起溶血的药物，如抗疟疾药（伯氨喹啉、奎宁）、退热药（氨基比林、非那西丁）、痢特灵、磺胺类药物，如果收藏衣物使用了樟脑丸，穿衣以前要曝晒，因为萘也可引起溶血。

Answer 3

有的家长会问：我们夫妻二人都没有蚕豆病，但是生出的宝宝却有蚕豆病，是怎么回事呢？蚕豆病的遗传规律是怎样的呢？

蚕豆病的遗传基因在人的x染色体上，目前可证实的是，蚕豆病属于x染色体不完全显性遗传，过去，人们一直以为蚕豆病属于x染色体隐性遗传。也就是说，在过去人们一直认为蚕豆病只是传男不传女的一种疾病。但是当x连锁隐性遗传被发现之后，就不能再说蚕豆病，仅是传男不传女的一种遗传性疾病了。一般来说，如果家中是男宝宝有蚕豆病的话，均是从母亲方遗传而来。如果家中是女宝宝有蚕豆病，那么遗传基因可能是来自父亲，也可能是来自母亲，如果父亲母亲都有蚕豆病遗传基因那可能孩子从父母双方那里都会获得遗传几率。

一个家庭当中，如果父亲为蚕豆病患者，母亲是一个健康的人，那么儿子就一定不会被遗传蚕豆病，作为女儿的话，就一定会携带蚕豆病基因。如果母亲携带杂合子基因，而父亲一切正常，男宝宝会有50%的机会被遗传蚕豆病，当然也有另外50%的机会是正常的；女宝宝会有50%的可能携带蚕豆病基因。

所以家中的两位家长都没有蚕豆病，那为什么孩子会有蚕豆病呢？这可能是父母的身体当中携带了上一辈人而留下的蚕豆病遗传基因，蚕豆病没有在家长身上发作，遗传到了宝宝身上，却在宝宝身上发作了。

Answer 4

蚕豆病是红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症的一种类型，是由于红细胞内先天缺乏G-6-PD的遗传性疾病。进食蚕豆、蚕豆制品、接触蚕豆花粉或某些药物时，可以引起红细胞破坏加速，产生严重的急性溶血性贫血，若不及时抢救治疗可危及生命。发病季节多在3~5月，即蚕豆成熟的季节，目前尚不能治愈，为终身疾病。

遗传因素
本病是由于G6PD基因突变所致，为X连锁不完全显性遗传，男性发病多于女性，而女性杂合子发病与否取决于其G6PD缺乏的细胞数量在细胞群中所占的比例，在临床上有不同的表现，故称为不完全显性。

流行病学
蚕豆病是人类常见的遗传性溶血性疾病，本病遍及世界各地。

估计全世界有3亿以上患者，但各地区、各民族间的发病率差异很大。高发地区为地中海沿岸国家、东南亚、非洲、拉丁美洲等。

此病主要见于我国长江流域及其以南各省，云南、海南、广东、广西、福建、四川、江西、贵州等省的发病率较高，北方地区较为少见。

可发生于任何年龄，好发于男性，多见于9岁以内儿童，3岁以下患者占70％，其中男性占90％。

蚕豆病成人患者比较少见，但也有少数病例至中年或老年才首次发病。

发病季节多在3~5月蚕豆成熟季节。

Answer 5

蚕豆病（favism）是红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症的一种表现类型，该病是一种遗传性溶血病，根本病因是G-6-PD基因突变。
G-6-PD缺乏症是X连锁不完全显性遗传，男性多于女性，尤其是10岁以下男孩最多见。临床可表现出头晕、厌食、恶心、黄疸、血红蛋白尿等症状，该病病程常呈自限性，需尽量避免进食蚕豆或蚕豆制品等以预防疾病发作。
蚕豆病是一种遗传性溶血性疾病，是红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症的一个类型，主要因G-6-PD缺乏症患者进食新鲜蚕豆或其制品所致。
基本病因
G-6-PD基因突变导致的G-6-PD缺乏症。
诱发因素
进食新鲜蚕豆或其制品。
母亲食用蚕豆后哺乳可使婴儿发病
蚕豆病病程呈自限性，非发作时不需要特殊治疗，如果发生急性溶血，则应及时去除病因，同时对症治疗。治疗手段主要包括停止食用蚕豆，纠正水、电解质失衡等。
一般治疗
去除诱因，避免使用一切可能导致溶血加重的药物。
补充充足水分，口服碳酸氢钠，大剂量补充维生素C，并纠正酸碱、电解质失衡和肾功能不全。
药物治疗
碳酸氢钠
口服碳酸氢钠可以使尿液保持碱性，防止血红蛋白在肾小管内沉积。
肾上腺皮质激素
具有免疫抑制作用，从而可以减轻溶血反应，适用于病情较重的患者，应争取早期、足量、短程用药。
大剂量维生素C
具有抗氧化作用，可以稳定红细胞膜，减轻溶血反应，适用于病情较重患者，静脉滴注。
输血治疗
对于病情较重或贫血严重的患者，输注G-6-PD正常者的红细胞是最有效的治疗措施。