华大基因是一个专门从事生命科学的科技前沿机构。以学、研、用为主的科研方式。涉及人类、医学、农业、畜牧、濒危动物保护等分子遗传层面的科技研究。为消除人类病痛、经济危机、国家灾难、濒危动物保护、缩小贫富差距等方面提供分子遗传层面的技术支持。华大基因有科教、科研、科普、科用四大支柱，1999年9月9日，随着"国际人类基因组计划 1% 项目"的正式启动，北京华大基因研究中心在北京正式成立。华大基因坚持“以任务带学科、带产业、带人才”，先后完成了国际人类基因组计划“中国部分”（1%）、国际人类单体型图计划（10%）、水稻基因组计划等多项具有国际先进水平的科研工作，在《Nature》和《Science》等国际一流的杂志上发表多篇论文，为中国和世界基因组科学的发展做出了突出贡献，奠定了中国基因组科学在国际上的领先地位。
下面是一些关于华大无创DNA产前检测技术的问答：
无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测（Non-invasive Prenatal Testing）是应用最广泛的技术名称。 无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
问：无创产前基因检测可以检测所有染色体的数目异常吗?
答：可以检测。报告中提及了21、18和13号染色体，但事实上检测了所有染色体的数目异常。如果发现其他染色体有问题，临床医生会通知您。
问：为什么无创产前基因检测方法的准确率高?
答：胎儿染色体非整倍体即染色体数目异常。本方法在DNA水平上，采用新一代高通量测序技术，通过序列比对将这些染色体片段精确定位到每个染色体上，具有灵敏度高、特异性强、准确性高等特点，显著优于传统血清学唐筛。
问：该检测的最适孕周是多少周，不在范围内还能进行检测吗?
答：目前无创产前基因检测的适宜检测时间是12～24孕周。在早于12孕周时进行检测，会因外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测要求。考虑到伦理问题，我们一般不对24孕周以上的孕妇进行检测。超过了24孕周的孕妇，可以就近咨询我们合作医院的产前诊断专家，由专家进行检查后再决定是否需要进行该项检测。
问：这是一个简单的血液测试，报告可以早点出来吗?
答：这不仅仅是血液测试，它包含了复杂的基因测序和生物信息学分析过程。在不久的将来，报告时间会随着技术的进步而缩短。
问：如果已进行过血清学唐筛，是否还需要进行该检测?
答：唐氏综合征传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果，其假阳性率较高，也存在漏检的风险。无创产前基因检测技术是直接针对孕妇外周血中游离的胎儿DNA进行测序和分析，具有较高的准确性。血清学唐筛显示为低危的孕妇可进行该项检测，以排除血清学筛查可能存在的漏检;如果血清学唐筛显示为高危的孕妇也可进行我中心的无创基因检测，以排除血清学筛查的假阳性，最大程度地减少有创性产前诊断给孕妇和胎儿所造成的风险和伤害。
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