多发性骨软骨瘤病遗传

Question

如题所述

Answer 1

本病的发病原因尚不完全明了，(1)由于先天性胚浆缺陷;(2)由于骨骺板的错置移位;(3)从骨膜内层的残余幼稚细胞或化生而成的软骨细胞逐渐生长而形成骨赘;(4)由于骨膜生长不完全，不能约束骺软骨的增生，引起软骨的畸形成骨赘;(5)由于在骨骼在长过程中干骺失去共塑形的能力，使干骺增宽并连续增殖而形成骨赘。
近年有人认为，本症与酸性粘多糖的代谢紊乱有关。Solomon[9]发现，多发性骨软骨瘤病的患儿尿内排泄的酸性粘多糖量增多，但成年病员的排泄量却正常。他认为儿童排泄量之所以增多是由于体内有大量软骨所致。随着年龄的增长，骨软骨瘤成熟，软骨成分减少，酸性粘多糖的排泄必然也随之而减少。
本病一般是由遗传倾向的,目前还没有确切的产前检查!产前也只有基本/染色体类的检查!
希望以上回答对你有所帮助!

Answer 2

你好：1、多发骨软骨瘤一般不会造成智力改变；2、它是一种软骨内生骨紊乱所致的畸形。表现为干骺端有带软骨帽的异样突起，干骺端塑形差，肢体外形不对称和不等长引起的继发畸形。这种畸形是一种常染色体显性遗传疾思，男性多发，65％的病例有家族史；3、该病容易转变成恶性肿瘤；4、成年后部分患者的病变逐渐变缓。5、本病应和多发内生软骨瘤即软骨营养不良（ollier氏病）相鉴别，后者合并皮肤内脏血管瘤者被称为maffucci综合征，重庆不熟悉，可以去当地肿瘤医院看看。
北京大学肿瘤医院-骨与软组织肿瘤科-白楚杰主治医师

Answer 3