先天性心脏病是胎儿在母体生长过程中的缺陷所造成的心脏结构的异常。这是由心脏在胚胎时期发生发育障碍造成的。在胎胚发育的第2～3周，心脏开始发育，由一组内膜样细胞发育成原始管状心，再经过分节、屈曲、旋转、吸收、融合、再分隔等一系列复杂步骤，到第7～8周时，心脏发育基本完成，形成有完整功能的四腔，正常的心脏四腔分为左心房、左心室、右心房、右心室，左右心之间由房室瓣间隔分开，各方发出大血管，互不相通。如果心血管发生异常，就使瓣膜生长不完整形成左心和右心部分相通或者是与大血管间的相通。原来从左心发出的血管开口却在左右心之间。更有甚者，左右位置转换了，有的因移位造成关闭不全，也有的可发生心脏瓣膜的狭窄等不正常的现象，如血液从左心流向右心就可造成右心或肺循环的血量增加，使心脏的负担加重。又如间隔缺损，使右心的血流向左心，大量不带氧的血流向全身，出现皮肤发紫现象。