染色体核型分析报告

Question

染色体核型: 46, XY, -2, +der(2),t(2;4) (q33.3;q21.3)pat
这是孩子的染色体核型分析报告
本人看不懂，能否详细解释一下，染色体怎么变异？
2015-10-29
请问这一类的染色体异常叫什么综合征？

Answer 1

男孩，46条染色体看似正常，但2号染色体少了一条，同时多了一条衍生染色体。此外，2号染色体和4号染色体有易位，是父源性的（从父亲那边遗传的）。追问

这种染色体异常在医学上叫什么病？（如，唐氏综合征），是罕见的，还是常见的？

追答

染色体易位在染色体异常中相对比较常见，而且一般情况下不会给本体造成健康问题，但2号染色体的异常（单体+衍生）可能会有问题。当然肯定不会是唐氏（21号染色体三体），较为常见的导致智力低下发育迟缓的遗传病多发生在13，18和21号染色体上。
如果孩子已经出生且目前看来健康，建议密切关注他的生长发育情况，一旦有问题及时就医，有针对性的让医生进行诊断。
如果孩子还未出生，请及时咨询遗传方面的医生，做好产前诊断。

追问

孩子已13岁了，患先天性脑积水，脑瘫，癫痫，还有骨骼畸形，智力低下，不会说话，不会站立，走路。如果不是唐氏综合征，那这一类的染色体异常在医学上叫什么？

追答

根据核型，应该基本符合“2号染色体部分单体综合征”，由于缺失的遗传信息较多，但凡染色体的单体或三倍体都会造成孩子智力低下，发育迟缓，多发性畸形等。

Answer 2

46代表的是46条染色体，这个是正常的，xx说明是女孩，再往下说是del5说明的是第五号染色体的13号片段有缺失，这个可能引起该部分功能的丧失。

Answer 3

病情分析：您好，据您所述，您这种情况属于染色体配对问题，不排除家族遗传的可能，也有遗传过程中发生变异的可能
指导意见：建议您不必担心，这种病几率很小，如果还有疑问，您和您的爱人可以做一下染色体检查，祝您健康

Answer 4

一个一个来解释吧：46代表被检者有46条染色体，（正常人包括44条常染色体和2条性染色体，共46条）。xx代表的是两条性染色体，即被检者为女性（如果是xy，就是男性）。del（5）代表第5号常染色体有染色体片段缺失了。（p12）代表染色体发生丢失的区域在第5号染色体的长臂1区2带。这些可能你看不懂是什么意思，因为里面涉及了很多遗传学的知识。简单地说，“就是第5号染色体比正常人少了一部分”。对她的影响，主要看缺的这部分染色体的功能是什么了。但可以肯定的是一定会影响生育。

Answer 5

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