目前发现的耳聋基因有多少种

如题所述

目前已发现近300个耳聋疾病相关基因。在我国,常见的耳聋相关基因及突变热点包括GJB2(235delC、176dell6bp、512insAACG和299-300delAT), SLC26A4 (2168A>G、1229C>T 、1174A>T、IVS2-7A>G,线粒体MT-RNR1(1555A>G、1494C>T)和中国科学家克隆的第一个本土耳聋基因GJB3 (538C>T及547G>A)。
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第1个回答  2018-12-01
1.先天性聋
指出生时或出生后不久就已存在的听力障碍。
2.遗传性聋
指基因或染色体异常所致的感音神经性聋。
3.非遗传性耳聋
妊娠早期母亲患风疹、腮腺炎、流感等病毒感染性疾病。
4.老年性耳聋
是人体老化过程在听觉器官中的表现,主要特点为由高频向语频缓慢进行的双侧对称性耳聋,可伴高频耳鸣,言语识别率与纯音测听不成比例等。
5.传染病源性聋
指由各种急、慢性传染病产生或并发的感音神经性聋。主要有流行性脑脊髓膜炎、猩红热、白喉、腮腺炎等。
6.全身系统性疾病引起的耳聋
最常见的是高血压和动脉硬化,此类疾病造成内耳供血障碍,血液黏滞性升高,内耳脂质代谢紊乱而引发听力改变。其他还有糖尿病、肾炎、甲状腺功能低下、白血病等等。
7.耳毒性聋
指误服某些药物或长期接触某些化学制品所致的耳聋。发病率近年有所增多。常见药物有链霉素、卡那霉素、庆大霉素等,这些药物进入内耳首先损害内耳血管纹,血-迷路屏障遭到破坏,进而内淋巴囊受损,听觉和前庭诸感觉细胞发生退行性改变而使听力下降。耳聋呈双侧对称性,多由高频向中、低频发展。
8.创伤性聋
头部外伤、颞骨骨折、潜水速度过快、爆炸等等可导致内耳损伤,迷路震荡引起听力下降。
9.特发性耳聋
指无明显原因瞬息间突然发生的重度感音性聋,目前认为本病的发生与内耳供血障碍、病毒感染或圆窗膜、前庭膜破裂有关,大都单耳发病,先有耳鸣,部分病人同时伴有眩晕、恶心、呕吐和耳周围沉重麻木感等,听力损害大都较严重,少数病人可自愈,大多数病人不能获得完全恢复。
10.自身免疫性聋
为多发于青壮年的双侧同时或先后出现的、非对称性、波动性、进行性的听力下降,多伴有眩晕。
四检查
1.病史
详询病因,有无高热、传染病、爆震或长期噪音刺激史、药物中毒史。注意职业、遗传因素及癔病等。详询发病经过,为突然发病或逐渐发生以及治疗情况和效果。先天性者注意其母孕期内有无病毒性感染。
2.一般检查
注意智力和神经、精神状态。
3.耳部检查
注意鼓膜有无病变及咽鼓管功能情况(除外中耳疾患)。
4.听力及前庭功能检查
包括音叉、纯音电测听声阻抗及电反应测听,旋转或冷热试验及眼电图检查。
5.必要的检验
如先天性耳聋应查康、华氏反应;有条件者测定风疹病毒、染色体检查等。
6.其他
若不能排除小脑桥脑角病变可行内听道摄片检查及颞骨CT扫描。
第2个回答  2019-08-14
研究表明有将近70%的耳聋致病原因由遗传因素引起。已确定的耳聋基因多达200多种,而GJB2、SLC26A4、mtDNA12S rRNA引起的耳聋在耳聋致病原因中高达40%。GJB2基因突变是最常见的致聋因素,可导致先天性重度、极重度聋。SLC26A4基因突变是第二大致聋因素,可引起大前庭导水管综合征性耳聋。由mtDNA12S rRNA A1555G和C1494T突变所导致的耳聋占1.87%。
耳聋遗传方式多样,有常染色体隐性,常染色体显性,伴性遗传等,临床上以常染色体隐性遗传多见。GJB2、SLC26A4大部分病例表现为隐性遗传,即单个杂合不引起听力障碍,纯合或者复合杂合才表现出听力障碍。正常听力人群中有5-6%的人有这两个基因的携带,如果夫妻双方都为携带状态,那么生育的孩子有25%的风险为纯合或者复合杂合,即表现为听力障碍。mtDNA12S rRNA为氨基糖苷类抗生素敏感基因,有该基因突变的人群对氨基糖苷类的抗生素尤其敏感,如果接受了这类抗生素的注射,往往表现为“一针致聋”。该基因是母系遗传,如果孕妇筛查出有该基因的突变,所生育的孩子均携带该基因的突变,以后应终身避免使用该类抗生素,所以该基因的筛查有强烈的预警作用。
理论上有相同致聋基因携带的夫妻每生育一胎,胎儿的患病风险为1/4,听力正常但有单杂合携带的风险为1/2,完全正常的概率为1/4。男女患病机会均等。近亲结婚风险大大提升。
理论上,聋人夫妻双方因同一个基因导致的耳聋,后代患病风险为100%。假如夫妻双方因不同基因导致的耳聋,后代100%为两个基因的携带,听力可正常。
假如夫妻双方一方为耳聋,另一方为听力正常但有相同致病基因的携带,夫妻每生育一胎,均有50%的患病风险,50%的风险为听力正常但有致聋基因的携带。假如夫妻双方一方为耳聋,另一方为听力正常且无相同致聋基因的携带,后代听力正常,但均为致聋基因的携带
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