人类正常染色体核型为男性46,XY,女性46,XX.约50%的人类受精卵中的染色体显示异常,大部分会导致自然流产,能发育成活婴的染包体异常者约占1/200,其中半数与性染色体有关.性染色体异常有4种基本类型,在男性为多1条X染色体的XXY型和多1条Y染色体的XYY型;在女性为少1条X染色体的X型和多1条X染色体的XXX型.此外,由于染色体数目和结构的差异尚有一些其它亚型或嵌合型,如男性的XXXY、XXY/XY型,女性的XXXX,X/XX等,或X染色体呈环状、等臂和臂缺失等结构异常型.性染色体异常个体除具有某些躯体特征外,部分患者可有轻度智力缺陷或人格发育异常,或伴发某些精神障碍.
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