四岁孩子肌营养不良,小腿肌肉粗大僵硬怎么办?

如题所述

三到五岁的宝宝应该是活动能力已很强,可以满地乱跑了。如果你的宝宝看上去小腿“粗壮”,可运动能力远远落后于同龄宝宝,有一些小孩子明明小腿粗壮但是却没有力气也站不起来,那么这到底是什么原因呢?专家表示儿童小腿粗却无力要排除遗传性疾病。

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中山大学附属第一医院神经科主任医师张成介绍,假肥大型肌营养不良症是一种基因突变所致的隐性遗传病,发病率1/3500,几乎都为男童。

这种突变的基因与抗肌肉萎缩蛋白有关,患儿会出现进行性肌肉萎缩,如果完全不加以干预,患儿一般到12岁左右就无法行走,很难活过30岁,多因呼吸或心脏衰竭而死亡。

这些患儿在新生儿和婴儿期就已经开始发病,但症状轻微,很难被发现,仅表现为说话和走路较正常婴幼儿稍迟。在一岁以内就能被发现并诊断的,多数是因为其他疾病如肺炎住院或体检时被发现。

大部分患儿是在三到五岁才被发现,他们在跑步、跳跃、上楼梯、下蹲、起立方面会明显落后于同龄儿童。以上楼梯为例,患儿上楼梯往往是一只脚先上去,另一只脚再跟着上同一个台阶,而不是一步一步交替地上楼梯。与此同时,他们的小腿腓肠肌肥大,也就是我们通常说的“萝卜腿”,看上去粗壮,但是大而无力。

目前对假肥大型肌营养不良症的治疗没有特效药,以药物、运动康复和对症治疗为主,可以减缓病情的进展,提高生活质量。最新的进展是干细胞移植和基因药物(在国外已上市,不过国内仍是空白)。

张成所在医疗机构已开展假肥大型肌营养不良症干细胞移植临床研究多年,已有十几例患儿接受移植,通过长期观察,干细胞移植对患儿运动功能和心肺功能的改善都有较大帮助。

如果你身边有宝宝符合上述描述,那就建议家人尽早带他去神经科就诊,排除是否为假肥大型肌营养不良症。如果患儿真的是假肥大型肌营养不良症,提倡配合医生的治疗,在治疗过程中,提倡多学科治疗,以神经科医生为主,每半年一次检查患者的身体状况,并对治疗进行评估。
温馨提示:答案为网友推荐,仅供参考
第1个回答  2018-12-26
建议上医院看看儿科,或找儿科专家,看有没有脾疳积(消化不良)
第2个回答  2018-12-26
需要查血氨、血乳酸及尿有机酸,如有条件需直接查肌营养不良相关的基因
肌营养不良多在3岁以后才引起注意。会走路行走缓慢,步态不稳,左右摇摆,宛如"鸭步"。易跌倒、登梯困难、下蹲后不能迅速站起;3-5岁后,胸部、肩部及臀部肌肉逐渐萎缩变松变细,而三角肌,腓肠肌等则日益增粗变硬、无弹性,进行肌肉活体检查、肌电图、血清醛缩酶、肌酸磷酸酶等有关检查可帮助诊断。根据你说的情况,可以适当的帮助小孩进行锻炼,小孩现在还小,应该是可以恢复的,如果没有什么改善的情况,可以到医院检查一下是否有其他的异常的情况.
第3个回答  2019-01-01
多吃含钙的食品
第4个回答  2019-01-01
赶紧去医院看看呀
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