人类中的隐性基因都有哪些

Question

多多益善，像色盲、血友病这些常用的例子就不用说了

Answer 1

体染色体隐性遗传疾病

·蚕豆症

蚕豆症又名G6PD缺乏症，因为患者体内缺少缩写名称为G6PD的酵素活性。此种酵素是人体内用来生产人体内参与抗氧化机制反应中的一种重要物质NADPH的酵素。拥有变异的同型合子的个体不仅在食用蚕豆时会有溶血的危险，在使用一些奎宁类药物时也会有溶血的情形发生。在台湾的客家族群中，G6PD缺失的基因出现的频率相当的高，很多的客家人为此缺失基因的携带者，所以G6PD酵素的活性检测试以列入台湾地区新生儿基因筛检的正规项目中。当父母双方的家族成员中有蚕豆症的病史者时，最好在进行生育计画前进行遗传谘商，了解此种疾病的成因与应注意事项。

· 囊胞性纤维症(Cystic fibrosis , CF)

是一种很常见的遗传性疾病，高加索人新生儿中发生率为1/2000。正常的蛋白质具有将氯离子运送入某些细胞的功能。一但这个蛋白质发生变异会导致肺部或身体的其他部位有稠厚的黏液堆积。这种情况会对呼吸作用造成危害也会增加肺部受伤害的机会。罹病的个体很少能存活到30岁。

· 苯酮尿症 (Phenylketonuria , PKU)

是一种常见的遗传性疾病(新生儿的发生率为1/12000)。造成的原因为代谢苯胺基丙酸这种胺基酸的酵素产生缺陷所致。若没有在小时候就侦测出此病症的话，会导致脑力发育的障碍。

· 甲一型抗胰蛋白酶缺乏症(Alpha-1 antitrypsin deficiency , AAT deficiency)

这种病症在新生儿中的发生率约为1/10000。在白血球摧毁入侵细菌的过程中，正常的蛋白质会去抑制此过程中白血球释漏出来的酵素。罹病的个体会比一般人更容易产生气肿的现象。

· 镰刀型贫血症

是一种常发生在非洲人种的疾病。异常基因的同型合子使红血球细胞中带有异常血红素。这个异常的血红素会使红血球细胞呈似镰刀的形状，在溶氧量较低的小血管中就会发生溶血现象。拥有这种异常基因的异型合子的个体对疟疾具抵抗力，故在非洲的疟疾肆虐的区域，异型合子的个体具生存的优势。

·腺嘌呤去胺酶缺乏症(Adenosine deaminase deficiency , ADA deficiency)

是一种罕见的免疫不全症。罹病的原因是一种称为腺嘌呤去胺酶缺陷所导致。这种酵素对於淋巴球细胞能否行使正常功能具有重要性的影响，而淋巴球细胞是免疫系统中最主要的成分。这个疾病著名的原因为它是第一个利用遗传工程进行治疗而具有效果的疾病。治疗的方法是将患者的部分淋巴球细胞取出，注入正常的基因使其具有正常的腺嘌呤去胺酶的活性，然后再重新送回患者体内。

X染色体联锁隐性遗传疾病

· 逿馨氏肌肉萎缩症(Duchenne muscular dystrophy)

是一种很常见的疾病(在男性新生儿的发生率为1/3500)。罹病的原因为异常的肌肉蛋白质存在所导致。罹病的小男孩的肌肉会逐渐地退化甚至到呼吸作用所需的肌肉也失去功用。这些小男孩通常在20岁以前就会因为肺部的感染而死亡。

· A型血友病 (Hemophilia A)

在男性新生儿中的发生率为1/10000。发生缺陷的蛋白质为第VIII凝血因子，为血液凝结时所必需的因子。罹病的个体需要注射凝血因子或输血以避免内出血的情形。现有利用遗传工程技术制造的凝血因子。

· 戴萨克斯症(Tay-Sachs disease)

几乎只会出现在中欧的犹太人族群中的一种遗传疾病。此疾病的发生是因为一个分解细胞膜上脂质的必需酵素发生了变异所导致。异常的细胞膜片段会逐渐累积，造成神经系统的退化。罹病的个体3岁以前就会死亡。

· 色盲 （Colorblind）

色盲是一种性联遗传隐性疾病，因此，很少有女性是色盲。但是大约有1/10的男性皆有不同程度的色盲。

最常见的色盲型式为红-绿色盲，病患的严重程度的差异很大，从很轻微的到很严重的都有。第二常见的色盲型式是蓝-黄色盲，一般有红-绿色弱的人多与蓝-黄色盲有关。而最严重型式的色盲为全色盲，患者完全没有区别颜色的能力，而且通常伴随著其他眼部的问题，如弱视、眼球震颤症、光敏感反应及极度的视力不良。

参考资料：http://science.scu.edu.tw/micro/1024/learn/01class_gene/human_dis.htm

Answer 2

《医学生物学》辅导4：生命的遗传与变异

本次辅导是第四章“生命的遗传与变异”内容，要求重点掌握基因的结构和功能（基因表达和基因突变）、遗传学三大定律、染色体异常类型和单基因遗传病的系谱特点等。一般掌握遗传的细胞基础、多基因性状的遗传和多基因遗传病的特点。了解关于X染色质的Lyon假说、染色体的多态性和多基因遗传病发病风险的估计等。

一、遗传的分子基础
（一）遗传物质的存在形式
1、染色体是遗传物质的载体，遗传信息以基因的形式蕴藏于DNA分子中；
2、每个人体体细胞含两个染色体组，每个染色体组的DNA构成一个基因组；
3、广义的基因组包括细胞核染色体基因组和线粒体基因组；
4、人类细胞核染色体基因组中90%左右为DNA重复序列，10%为单一序列；
5、多基因家族是真核基因组中重要的结构之一。
（二）基因的结构及其功能
1、真核生物基因的分子结构
（1）、基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分构成，编码序列是不连续的，被非编码序列分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因；编码序列称为外显子，非编码序列称为内含子；
（2）、在每个外显子和内含子的接头区存在高度保守的一致序列，称为外显子-内含子接头，即在每个内含子的5’端开始的两个核苷核为GT，3’端末尾是AG，特称之为GT－AG法则；
（3）、真核生物基因的大小相关悬殊，外显子和内含子的关系也不是固定不变的；
（4）、DNA分子两条链中，5’→3’链称为编码链，其碱基排列序列中储存着遗传信息；3’→5’链称为反编码链，是RNA合成的模板；
（5）、每个断裂基因中第一个外显子和最后一个外显子的外侧都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列，其上有一系列调控序列，对基因的表达起调控作用。这些结构包括：
①启动子：位于基因转录起始处，是RNA聚合酶的结合部位，能启动基因转录。
②增强子：位于基因转录起始点的上游或下游，能增强启动子转录，提高转录效率；
③终止子：位于3’端非编码区下游的一段序列，在转录中提供转录终止信号。
2、基因的复制
（1）、基因的复制是以DNA复制为基础的，每个DNA分子上有多个复制单位（复制子）；
（2）、每个复制子有一个复制起点，从起点开始双向复制，在起点两侧各形成一复制叉；
（3）、DNA聚合酶只能使DNA链的3’端加脱氧核苷核，故复制只能沿5’→3’方向进行；
（4）、与复制叉同向的新链复制是连续的，速度也较快，称为前导链；与复制叉反向的新链复制是不连续的（先要在RNA引物存在下合成一个个冈崎片段，然后在DNA连接酶作用下补上一段DNA），速度也较慢，称为后随链；故DNA的复制是半不连续复制；
（5）、复制后的DNA分子都含有一条旧链和一条新链，故DNA的复制又是半保留复制。
3、基因的表达
基因表达是DNA分子中所蕴藏的遗传信息通过转录和翻译形成具有生物活性的蛋白质或通过转录形成RNA发挥功能作用的过程。
（1）、转录：是在RNA聚合酶催化下，以DNA为模板合成RNA的过程。
①新合成好的RNA称为不均一核RNA（也叫核内异质RNA，hnRNA）；
②hnRNA要经过“戴帽”和“加尾”以及剪接等加工过程才能形成成熟的mRNA。
（2）、翻译：是以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程。
①mRNA分子中每3个相邻的碱基为三联体，能决定一种氨基酸，称为密码子；
②翻译后的初始产物大多无功能，需经进一步加工才可成为有一定活性的蛋白质。
4、基因表达的调控（了解操纵子学说）
5、基因的突变
（1）、基因突变的概念：基因突变是DNA分子中的核苷核序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。
（2）、基因突变的方式
①碱基替换 也叫点突变，包括转换和颠换两种方式。其后果可以造成同义突变、错义突变、无义突变或终止密码突变（延长突变）等生物学效应。
②移码突变 是DNA分子中某一位点增加或减少一个或几个碱基对，造成该位点以后的遗传编码信息全部发生改变。
③动态突变 微卫星DNA或短串联重复序列，尤其是三核苷酸的重复，在靠近基因或位于基因序列中时，其重复次数在一代一代的传递中会出现明显增加的现象，导致某些遗传病的发生。
（3）、基因突变的修复
①切除修复 是一种多步骤的酶反应过程，首先将受损的DNA部位切除，然后再合成一个片段连接到切除的部位以修补损伤。
②重组修复 又称复制后修复，是在DNA受损产生胸腺嘧啶二聚体（T-T）以后，当DNA复制到损伤部位时，再与T-T相对应的部位出现切口，完整的DNA链上产生一个断裂点。此时，在重组蛋白作用下，完整的亲链与有重组的子链发生重组，亲链的核苷酸片段补充了子链上的缺失。重组后亲链的切口在DNA聚合酶作用下，以对侧子链为模板，合成单链DNA片段来填补，随后在DNA连接酶作用下，以磷酸二酯键使新片段与旧链相连接，而完成修复过程。
二、遗传的细胞基础
（一）染色质
在间期细胞核，染色质的功能状态不同，折叠程度也不同，分为常染色质和异染色质两种。
1、常染色质 在细胞间期处于解螺旋状态，具有转录活性，呈松散状，染色较浅；
2、异染色质 在细胞间期处于凝缩状态，很少进行转录或无转录活性，染色较深；
3、性染色质 在间期细胞核中染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构，有两种：
（1）、X染色质 正常女性间期细胞核中有一个染色较深，大小约为10nm的椭圆形小体（了解Lyon假说）。
（2）、Y染色质 正常男性间期细胞核用荧光染料染色后，核内可见一个圆形或椭圆形的强荧光小体，直径为3nm左右。
（二）染色体
1、染色体的结构 有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。
2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。
3、染色体的数目 人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。
（三）人类的正常核型
核型是指一个细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。对这些图像进行染色体数目、形态结构特征的分析叫核型分析。
1、非显带核型 根据丹佛体制，将正常人类体细胞的46条染色体分为23对7个组（A、B、C、D、E、F和G组）。在描述一个核型时，首先写出染色体总数（包括性染色体），然后是一个“，”号，最后是性染色体。正常男性核型描述为46，XY；女性为46，XX。
2、显带核型 用各种特殊的染色方法使染色体沿长轴显现出一条条明暗交替或深浅相间的带，故又叫带型。根据ISCN规定，描述一特定带时，需要写明4项内容：①染色体号；②臂号；③区号；④带号。
三、遗传的基本规律
孟德尔提出的分离定律和自由组合定律以及摩尔根提出的连锁与交换定律构成了遗传的基本规律，通称为遗传学三大定律。
分离律说的是遗传性状有显隐性之分，这样具有明显显隐性差异的一对性状称为相对性状。相对性状中的显性性状受显性基因控制，隐性性状由一对纯合隐性基因决定。杂合体往往表现显性基因的性状。基因在体细胞中成对存在，在形成配子时，彼此分离，进入不同的子细胞。减数分裂时同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞是分离律的细胞学基础。
自由组合律是说生物在形成配子时，不同对基因独立行动，可分可合，以均等的机会组合到同一个配子中去。减数分裂过程中非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。
连锁与交换律是说位于同一条染色体上的基因是互相连锁的，它们常一起传递（连锁律），但有时也会发生分离和重组，是因为同源染色体上的各对等位基因进行了交换。减数分裂中，同源染色体联会和交换是交换律的细胞学基础。
（一）单基因性状的遗传
遗传性状受一对基因控制的，称单基因性状的遗传。单基因性状又叫质量性状。
1、决定某种遗传性状的等位基因，在传递时服从分离律；
2、当决定两种遗传性状的基因位于不同对染色体上时，这两种单基因性状的传递符合自由组合律。
3、如果决定两种遗传性状的基因位于同一对染色体上时，它们的传递将从属于连锁与交换律。
（二）多基因性状的遗传
由多基因控制的性状往往与单基因性状不同，其变异往往是连续的量的变异，称为数量性状。每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，称为微效基因。微效基因的效应往往是累加的。多基因遗传性状除受多基因遗传基础影响外，也受环境因素影响。（熟悉多基因遗传假说，了解多基因遗传的特点）
四、遗传的变异
（一）染色体异常与疾病
染色体异常类型 形成机制
数目畸变 整倍性改变 单倍体
多倍体 双雄受精，双雄受精，核内复制
非整倍性改变 亚二倍体 染色体不分离，染色体丢失
超二倍体
结构畸变 缺失（del） 受多种因素影响，如物理因素、化学因素和生物因素等
重复（dup）
倒位（inv）
易位（t）
环状染色体
双着丝粒染色体
等臂染色体
1、一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合体。
2、染色体结构畸变的描述方式有简式和详式两种。
（二）人类的单基因遗传病
1、常染色体显性遗传（AD）病
（1）、AD系谱特点：①致病基因位于常染色体上，遗传与性别无关；②患者双亲中至少有一方是患者，但多为杂合体；③患者与正常个体结婚，后代有1/2的发病风险；④系谱中可看到连续传递现象。
（2）、其它AD类型：①不完全显性或半显性，是指杂合体的表现型介于显性纯合体与隐性纯合体的表现型之间；②不规则显性，是指杂合体由于某种原因不一定表现出相应的症状，即使发病，但病情程度也有差异；③共显性，是指一对等位基因无显隐性之分，杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来；④延迟显性，有显性致病基因的杂合体在生命早期不表现出相应症状，当到一定年龄后，其作用才表达出来。
2、常染色体隐性遗传（AR）病
（1）、AR系谱特点：①致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等；②患者双亲往往表型正常，但都是致病基因的携带者，患者的同胞中约有1/4的可能将会患病，3/4表型正常，但表型正常者中2/3是可能携带者；③系谱中看不到连续传递现象，常为散发；④近亲婚配后代发病率比非近亲婚配后代发病率高。
（2）、常见AR病：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、高度近视和镰状细胞贫血等。
3、X连锁显性遗传（XD）病

Answer 3

色盲、血友病那些不是隐性基因，是由隐性基因造成的遗传病，人的任何一个性状都是由显性基因和隐性基因控制的。
http://kid.sina.com.cn/2005-04-20/10267237.html
遗传学家发现了两种控制性状遗传的基因，一种叫显性基因，一种叫隐性基因。显性基因的力量比隐性基因要强，甚至能让隐性基因失去作用。显性基因和隐性基因在你身上是怎样起作用的呢？如果你从父母身上遗传了两个长睫毛的显性基因，你的睫毛就是长长的；如果你遗传了一个显性基因和一个隐性基因，你的睫毛仍然是长长的，因为显性基因让隐性基因失去了作用；如果两个基因都是隐性的，那你的睫毛就是短短的。

参考资料：http://kid.sina.com.cn/2005-04-20/10267237.html

Answer 4

眼皮的单双好象也是的

Answer 5

血型 眼皮单双 父母外形上的一些特点