【诊断】 患儿出生时，仅体格较小、体重较轻外，无特殊异常。第2年起明显缓慢，出现各种发育迟缓和早老现象。 1.必备症状及体征：身材矮小、体重轻、皮下脂肪减少、颅面不成比例、小面、小下颌、脱发、眼凸、出牙延迟或齿畸形、胸廓呈梨形、四肢瘦小、关节僵硬等。 2.常见症状及体征：皮肤菲薄、弹性差、干燥、多皱纹、荨表静脉显露、前囟闭合迟、眉毛睫毛缺乏、小眼、鸟喙样鼻、扇风耳、无耳垂、唇薄、甲发育不全等。 3.常有高血脂症、动脉硬化症，进而引起心、肾、脑病变。 4.X线检查：面骨发育不全，颅逢与囟门闭合迟缓，长骨纤细、稀疏、脱钙，髋外翻，婴儿型椎体等。 【鉴别诊断】 1.Werner综合征：虽有早期衰老表现，但常在20岁左右发病，完全脱发不常见，仅有脱顶或白发，下颌骨发育正常，常有白内障和视网膜变性，往往合并糖尿病、恶性肿瘤等。 2.Cockayne综合征：不匀称的侏儒，小头小颌骨，大耳大手大足大膝关节，进行性耳聋，视网膜萎缩，对光过敏，毛发正常。 【治疗】 无特殊疗法。主要选择多种维生素及降脂药物。 【预后】 预后差，一般在16岁左右夭折。 肢端早老症 本病病因不明。可能为常染色体隐性遗传的疾病。 【诊断】 1.多为女孩。起病于新生儿期，以后终生不变。 2.病变主要发生在手足背面，致掌跖较正常瘦削。萎缩可局限于四肢、面部与躯干，如受累则变化较轻。 3.患处皮肤菲薄、干燥，伴色素减退，如异色病样改变。皮下脂肪缺乏。 4.伴小颌和指（趾）甲萎缩或增厚，牙齿、毛发、出汗均正常。 【鉴别诊断】 萎缩性扁平苔藓：有甲板萎缩以外，常有甲胬肉，甲周有紫红色丘疹。 【治疗】 无特殊疗法。 你见过关于5岁老太太的报导吗?美国加州圣地亚哥市立医院门诊室送来了一个奇怪的“病儿”，年龄登记表上填着5岁，由她妈妈抱着。但是走近仔细一看，她却好象八、九十岁的老太婆，比她的母亲还要老得多。头发已经脱落了，秃顶、满面皱纹。她的名字叫宾妮，身高73公分，体重9公斤。 医生对宾妮进行了检查，并告诉她母亲说，宾妮得了“早老症”。这是一种未老先衰的疾病，主要是由遗传引起的。病孩活一年相当于正常人活15～20年。5岁就等于80岁的老人了。早老症小孩一般在出生时是正常的，宾妮小时候天真活泼，可是两岁开始“老”起来了，到5岁时眼睛瞎了，看不见东西，耳朵也渐渐聋了。 90多年前，英国医生豪奇逊发现了第一例早老症病人。第2年，即1897年，另一位医生作了尸体解剖，并提出“早老症”这个名称。近百年来，文献中记载了许多此病的报告。北京曾发现一个10岁的早老症男孩，症状符合该病的描述。他的性腺发育不良，毛发脱落，消瘦和衰老。在我国的其他地方也发现过此种病孩，虽然早老症发生率不高，但也不时被医生们报道。 早老症有几种不同的类型，宾妮患的是典型的早老症，另一种称为沃纳病的，病人的皮肤萎缩和硬结，手脚溃疡，也是末老先衰，不过寿命比早老症长一点，平均可活40几岁。再一种早老症称科凯思病，1936年首次报道，患者为侏儒，体形衰萎、视听失常、精神发育迟缓。此病患者寿命明显缩短，但由于病例甚少，对它了解尚欠不足。 历史上亦曾记载有早老的例子。30年代出版的《人体知识》一书中，载有两个早老症例子。古代一个国王，其兄弟名叫克莱特路斯，寿命只有7岁，不过他已经历了人生的各个阶段：幼儿发育、长大成人、娶妻生子和衰老死亡。1808年有个医生记录了一个名叫霍华斯的人，他 l周岁时说话发音与少年一样，到3周岁时，观察力的水平几乎与成年人相仿。 至今，早老症还是一个谜，我们对它了解得很少。如果把人体的生命过程比作一只“钟”，从孩提时代到晚年，正常人需走80年，而早老症病人只需走5年或者再多一点时间。早老症就是一种快速摆动的“钟”。 为什么生物钟会走得如此之快呢?是否早老症患者的每一个细胞也是短命的呢?科学家将这种病人的细胞拿出来培养，发现它们的寿命特别短。一般正常人的细胞能分裂50代，而早老症或沃特病病人的细胞只能活几代或十几代，大大地缩短了时限。这样，科学家下了一个结论：控制早老症病人寿命的机构位于细胞之中。 研究发现，早老症细胞的核酸(DNA)修复作用显著降低。换言之，即DNA损坏以后修理工作跟不上。正常细胞的DNA也不时受损，然面由于修理及时，损害不会扩大。而早老症细胞的DNA一旦断裂了，就得不到修复，“病入膏肓”以后，死亡会接踵而至。 目前。早老症是医治无效的，因为我们对它的预防及治疗均束手无策。不过老年学家们对它颇感兴趣，越来越多的人拿它作为老化的“进攻”对象，来研究衰老的本质。科学家在想：既然人生的生命过程可以缩短，为什么不可以延长呢?
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