诊断与误诊：原发性肺动脉高压患者平均生存期约为(5.9±0.7)年，尽管有诊断和治疗的窗口，但院外误诊率高达94%。原因在于对该疾病的认识不足，以及鉴别诊断时可能忽视。诊断程序强调首先要提高对该病的认识，排除继发性因素，以确定原发性诊断。
实验室检查：患者可能会出现血红细胞增多、贫血和血小板减少，血液分析显示PH值正常，PaCO2降低，PaO2可能正常或降低。
辅助检查：
1. 胸部X线：对肺动脉高压有一定帮助，但无法精确反映压力水平。常见征象有右下肺动脉增宽、肺门宽度比例增加、肺动脉段突出等，轻度患者可能无异常。
2. 心电图：无法直接反映肺动脉压，但右心房、室增大或肥厚的迹象可提供线索，如“肺型P”和ST-T改变。
3. 超声心动图：虽不能直接测量压力，但能显示右心室肥厚、肺动脉内径变化、瓣膜反流等特征，如右心室扩张、肺动脉瓣运动异常等。
4. 血栓栓塞性排除：肺灌注扫描有助于区分原发性肺动脉高压与血栓栓塞，前者显示正常或弥漫性稀疏，后者则有缺损。
5. 肺功能与血气：原发性肺动脉高压患者早期可能有轻度通气和弥散障碍，血氧分压低，呼吸性碱中毒。
6. 球囊导向漂浮导管：血流动力学检查是诊断的重要依据，静息和运动时肺动脉压力的测量是关键。
原发性肺动脉高压的诊断复杂，需要结合多种检查手段，早期识别和准确诊断至关重要，以改善患者的生存质量和预后。
原发性肺动脉高压指肺小动脉原发增生性病变所致的闭塞性肺动脉高压，其病因可能是多方面的，先天性的肺小动脉病变是其中之一。