罗伯逊易位患者可以要小孩吗

Question

如题所述

Answer 1

仅从自然怀孕来看，罗伯逊易位是可以实现自然怀孕的。但是从妊娠状态和结果来讲，常常会发生流产、胎停、畸形儿等不良妊娠结果。并且在临床上，将罗伯逊易位分为同源性和非同源性。两者的遗传性以及对生育的影响也都有一定的区别。例如：同源性罗伯逊易位携带者产生的配子皆不平衡，其子代均为单体或三体，大部分不能存活，引起自发流产。理论上是不能生育子代，建议借卵。而非同源性罗伯逊易位携带者在减数分裂时，易位染色体和二条正常染色体配对，可产生6种配子，1/6正常，1/6平衡易位携带，4/6异常，流产或先天畸形、智力低下。
所以说，罗伯逊易位患者想要怀孕的话，通常建议借助辅助生殖技术实现生育。并且在胚胎移植前需进行植入前遗传学诊断，也就是对胚胎进行染色体、基因等方面的筛查，挑选无染色体异常的胚胎植入到子宫内，从而增加孕育出健康宝宝的几率。

Answer 2

所患疾病：
不孕不育病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：女方怀孕2次均流产，今年查出男方染色体异常，14、15易位，请问能有自己的孩子吗？（男方精液还可以：您这是罗伯逊易位的问题，其后代1/6是正常的，1/6是携带者，4/6是异常的。需要行第三代试管婴儿技术，使用特制探针找到正常胚胎的，但有无相应探针需要详细咨询生殖妇科专家的。
回复专家:北京大学第三医院-男性病专科-唐文豪主治医师