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基因突变特殊面容
高地人综合症
答:
总的来说,高地人综合症是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为身材高大、四肢修长、
面容特殊
以及内脏器官肥大等症状。虽然这种疾病的具体成因还在研究中,但科学家们已经确定它是遗传性的,并可能由特定的
基因突变
所导致。对于高地人综合症患者来说,全面的医疗和心理支持是非常重要的,以帮助他们应对疾病带来...
唐氏综合征是一种什么样的病?患上这种病有什么特点?
答:
唐氏综合征是是染色体病,也叫21三体综合征,也有称之谓先天愚型,它是最常见的染色体病,发生率随母亲的年龄增高而增高;出生时即具明显的
特殊面容
,表情呆滞、眼裂小、眼距宽、眼外侧上斜,可有内眦赘皮、眼球突出、鼻梁低平、外耳小、舌胖,常伸出口外,流涎多。头围偏小,形圆,前囟大且关闭延迟,颈...
罕见
基因变异
出现,这是一种什么样的变异?有哪些常见病?
答:
植物中的一些
基因突变
可能会使该物种获得新的性状,有可能改良生物的性状,但是大多数的突变对生命体来说是有害的。一、人类二十一三体综合征人类染色体有二十三对,其中二十一号染色体正常情况下有两条,二十一三体综合征的患者多出了一条二十三号染色体。患者表现出了先天愚型,患者通常有
特殊面容
,身材矮小...
tsds是什么意思医学?
答:
TSdS是指“三联体缺陷综合征”,是一种罕见的遗传性疾病。该病症影响到胎儿的骨骼发育、牙齿发育、及心脏、泌尿生殖系统的正常发育。此外,TSdS还具有患者
面容
上的
特殊
表现,包括颜面上部凹陷、下颌异常及舌骨位移等。TSdS的主要表现为体型矮小,长虫形手指和微小牙齿等骨骼系统畸形。患者一般会出现颈椎狭窄、...
脆性x染色体综合征是怎样的?
答:
男性患者表现为智力低下、巨睾、
特殊面容
、语言行为障碍等,男性患者多见且症状较重,女性携带者约1/3表现出智力低下或其他症状,但大多数较轻。特殊教育、行为疗法、药物治疗等有助于改善预后。脆性X染色体综合征是一种不完全外显性X连锁显性遗传病,其致病
基因
为FMR1,在神经细胞和睾丸精原细胞中高...
二尖瓣
面容
是遗传的吗
答:
遗传学家认为,二尖瓣
面容
是一种常见的遗传性疾病。其遗传方式为常染色体显性遗传,也就是说父母中只要一方带有两个这种
特殊基因突变
就可能将该病传给子孙后代。由于其遗传方式的特殊性,二尖瓣面容易在同一个家庭中持续出现,且患病者的数量也相对较高。科学家们已经通过一系列研究,发现了导致二尖瓣面容的...
轻度地贫宝宝的特征
答:
地贫是指地中海贫血,即珠蛋白生成障碍性贫血,是由于血红蛋白的珠蛋白肽链
基因突变
或者缺失,导致珠蛋白肽链合成减少或者完全缺失,所引起的遗传性溶血性贫血,早期轻症的患者临床表现和症状不明显,一般呈慢性进行性贫血,症状随着年龄的增长而日益明显,常见表现症状如下: 1、一般症状:宝宝常表现为面色苍白、口唇颜色苍白,而且...
皮肤松弛症遗传性皮肤松弛症的分类与临床表现
答:
头发稀少、角膜异常和神经骨骼系统异常为特征。3. X连锁隐性遗传性皮肤松弛症(枕角综合征)这种类型的患者出生时即有广泛皮肤松弛、
特殊面容
(如长人中、鹰钩鼻等)和系统性问题,如腹泻、肾积水、骨骼异常等。诊断性特征是枕骨大孔两侧的角状骨疣。该病由编码铜转运体的ATP7A
基因突变
引起。
请问 我家孩子做了染色体检查 结果是 先天愚型 结果 47,XX+21 参考值...
答:
1.
特殊面容
:头颅小而圆,眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,有内眦赘皮,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎较多。2.智能低下:最突出、最严重表现,智商通常在25~50之间,抽象思维能 力受损最大。3.语言发育障碍:患儿开始学说话的平均年龄迟至4~6岁,95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊...
唐氏综合征的致病原因是什么
答:
唐氏综合征的原因是因为染色体异常,正常人的第21条染色体为两条,而唐氏综合征患者的染色体为三条,也就是
基因
的
突变
造成的唐氏综合征。目前对于唐氏综合征没有有效的治疗方法。唐氏综合征是染色体的异常才产生的,引起染色体异常的原因有许多。患病率与母亲分娩年龄密切相关,随母亲年龄增大而增高,分娩年龄...
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